اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون
| اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E77.8 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 271.8 |
| اُمیم | ۲۱۲۰۶۵ 212066 |
| دادگان بیماری‌ها | 2012 31730 |
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (انگلیسی: Congenital disorder of glycosylation) که در گذشته به آن «سندرم گلیکوپروتئینِ دچار کمبود کربوهیدرات» گفته می‌شد، یکی از اختلالات نادر متابولیکی مادرزادی است که در آن، پدیدهٔ گلیکولیزاسیونِ (قندی‌شدن) پروتئین‌ها یا چربی‌های بافتی دچار کمبود و اختلال است.
گاهی از بیماری‌های مادرزادی گلیکولیزاسیون، به اختصار، با عنوانِ «سندرم‌های CDG» یاد می‌شود. بیماری‌های یاد شده اغلب جدی و کشنده هستند و موجب از اختلال عملکرد در دستگاه‌های زیستی، (از جمله دستگاه عصبی، ماهیچه و روده باریک) در نوزادان مبتلا می‌شود.[۱]
شایع‌ترین نوعِ این گروه از بیماری‌ها، «CDG-Ia» (یا همان PMM2-CDG) است که در آن کمبود آنزیم فسفومانوموتاز وجود دارد. این آنزیم، تبدیل‌کنندهٔ مانوز ۶-فسفات به مانوز ۱-فسفات است. در سال ۱۹۹۴، یک فنوتیپ جدید توصیف و CDGS-II نامگذاری شد.[۲]
منابع
- ↑ Jaeken J, Carchon H (1993). "The carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes: an overview". Journal of Inherited Metabolic Disease. 16 (5): 813–20. doi:10.1007/bf00714272. PMID 8295395. S2CID 10219089.
- ↑ Jaeken J, Schachter H, Carchon H, De Cock P, Coddeville B, Spik G (1994). "Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type II: a deficiency in Golgi localised N-acetyl-glucosaminyltransferase II". Archives of Disease in Childhood. 71 (2): 123–7. doi:10.1136/adc.71.2.123. PMC 1029941. PMID 7944531.