دیستروفی اندوتلیال ارثی مادرزادی
| دیستروفی اندوتلیال ارثی مادرزادی | |
|---|---|
 | |
| یک قرنیهٔ شدیداً کدر به دلیل اِدم آن، که ثانویه به اختلال در سلول‌های اندوتلیال است. (با تشکر از: دکتر احمد ای. هدایت) | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی |
دیستروفی اندوتلیال ارثی مادرزادی (انگلیسی: Congenital hereditary endothelial dystrophy) یا به‌اختصار «CHED»، نوعی از دیستروفی قرنیه است که از بدو تولد موجود است.
تظاهرات بالینی
در نوع اتوزومال مغلوب، تیرگی قرنیه از بدو تولد یا در دوران جنینی آغاز می‌شود و نوزاد اغلب دچار نیستاگموس است، اما فتوفوبی و اشک‌ریزش شدید ندارد. در نوع اتوزومال غالب، کدورت قرنیه طی سال اول یا دوم زندگی آغاز شده و به آرامی پیشرفت می‌کند و نیستاگموس هم ناشایع (اما محتمل) است.
ژنتیک
این بیماری دو نوع دارد:
- نوع ۱ یا اتوزومال غالب
- نوع ۲ یا اتوزومال مغلوب که با جهش ژن SLC4A11 مرتبط است.
جستارهای وابسته
منابع
- Vithana EN; et al. (July 2006). "Mutations in sodium-borate cotransporter SLC4A11 cause recessive congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED2)". Nat. Genet. 38 (7): 755–7. doi:10.1038/ng1824. PMID 16767101.
- Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 217700
- Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 121700
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Congenital hereditary endothelial dystrophy». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۳ ژوئیه ۲۰۱۸.
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ دیستروفی اندوتلیال ارثی مادرزادی موجود است.