سندرم کوهن-گیبسون
| سندرم کوهن-گیبسون | |
|---|---|
 | |
| نحوهٔ وراثت بیماری از نوع اتوزومال غالب است. | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی |
سندرم کوهن-گیبسون (انگلیسی: Cohen-Gibson syndrome) نوعی رشد بیش از اندازه است که مشخصه‌اش دیسمورفی و بدشکلی اجزاء صورت و ناتوانی‌های هوشی-ذهنی است. در برخی موارد، کژپشتی، هیپوتونی، اشکال در راه‌رفتن به سبب ناهنجاری‌های اسکلتی و فتق ناف نیز در مبتلایان دیده می‌شود.[۱]
دلیل ژنتیکی بروز
علت بروز این بیماری ژنتیکی، جهش بدمعنی در پروتئین پلی‌کام ئی‌ئی‌دی[۲] است که سبب کاهش سطح اچ۳کی۲۷ام‌ئی۳ شده و در نتیجه، عملکرد پی‌آرسی۲ از میان می‌رود.[۳]
تشخیص
علاوه برشرح حال دقیق و معاینه‌های کامل پزشکی، غربال‌گری‌ها و آزمایش‌های ژنتیکی به تشخیص این بیماری کمک می‌کند.[۱]
همه‌گیرشناسی
این بیماری نادر است و میزان بروز و شیوع آن نامشخص است. این اختلال مرد و زن را به یک میزان مبتلا می‌کند و در نژادهای ترک، هیسپانیک، ژاپنی و قفقازی گزارش شده‌است.[۱]
تاریخچه
این بیماری نام خود را از دو متخصص ژنتیک کانادایی در دانشگاه بریتیش کلمبیا به نام‌های «آنا اس.اِی. کوهن» و «ویلیام تی. گیبسون» می‌گیرد.[۲]
منابع
- 1 2 3 "COHEN-GIBSON SYNDROME; COGIS". Retrieved 21 October 2019.
- 1 2 "EED-associated overgrowth in a second male patient". Retrieved 20 April 2022.
- ↑ Imagawa E, Higashimoto K, Sakai Y, Numakura C, Okamoto N, Matsunaga S, et al. (June 2017). "Mutations in genes encoding polycomb repressive complex 2 subunits cause Weaver syndrome". Human Mutation. 38 (6): 637–648. doi:10.1002/humu.23200. PMID 28229514.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Cohen-Gibson syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۱ آوریل ۲۰۲۲.