مالونیک اسیدوری

نقص مالونیل کوآ دکربوکسیلاز
مالونیل-کوآ
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
اُمیم	248360
دادگان بیماری‌ها	33804

مالونیک اسیدوری که نقص مالونیل کوآ دکربوکسیلاز(به انگلیسی: Malonyl-CoA decarboxylase deficiency) هم خوانده می‌شود، یکی از ناهنجاری مادرزادی متابولیک است.

• زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
• دوره شیرخوارگی: دیستونی شدید به صورت اپی ستوتونوس، فلج اسپاستیک همه اندام‌ها با افزایش تونوس عضلانی، دست‌های مشت شده، افزایش رفلکس‌های تاندونی و بابنسکی مثبت، کلونوس قوزک پا، عدم توانایی نشستن، ایستادن و راه رفتن، عقب ماندگی تکامل فیزیکی، تشنج، اسیدوز متابولیک، کاهش قند خون و اسیدوز لاکتیک، افزایش آمونیاک خون، استفراغ حمله‌ای، عقب ماندگی خفیف ذهنی، گاهی کاهش تونوس عضلانی و کاردیو میوپاتی هیپرتروفیک.

نقص در آنزیم مالونیل کوآ دهیدروژناز.

اتوزوم مغلوب.

نادر.

• اسیدهای آلی ادرار: افزایش اسید مالونیک، متیل مالونات و اتیل مالونات.
• خون: افزایش اسید اوریک.
• خون: کارنیتین آزاد پائین.
• آسیل کارنیتین: افزایش مالونیل کارنیتین.

شامل رژیم غذایی کم چربی و پر کربوهیدرات، تجویز کارنیتین و درمان حاد کتواسیدوز و کاهش گلوکز خون می‌باشد.

ندارد.

^[۱][۲]

1. ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
2. ↑ MacPhee, G. B. ; Logan, R. W. ; Mitchell, J. S. ; Howells, D. W. ; Tsotsis, E. ; Thorburn, D. R. (October 1993). "Malonyl coenzyme a decarboxylase deficiency". Archives of Disease in Childhood 69 (4): 433–436.