هایپرپلازی مادرزادی آدرنال

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
تخصصغدد درون‌ریز و متابولیسم ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (انگلیسی: Congenital adrenal hyperplasia) (کوته‌نوشت: CAH) به گروهی از بیماری‌های وراثتی اتوزوم مغلوب گفته می‌شود که در اثر جهش در ژن‌هایی که واسطهٔ تولید آنزیم‌های مولد کورتیزول و کلسترول در غدد فوق کلیوی هستند پدید می‌آید.

نشانه‌ها

تولید بیش از حد آندروژن در مبتلایان باعث ظاهر شدن صفات مردانه و از دست دادن نمک می‌شود. این بیماری به دو نوع معمول و غیرمعمول تقسیم می‌شود. در نوع معمول، نقص آنزیمی شدیدتر است و باعث بروز علائم بیماری مانند مردانه شدن دستگاه تناسلی خارجی در دختران در بدو تولد می‌شود. نوع معمول بیماری را به دو نوع از دست‌دهنده نمک (SW) و بروز صفات مردانه به تنهایی (SV) تقسیم می‌کنند.

نقص آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز در مبتلایان به نوع غیرمعمول خفیف‌تر است و این افراد بعد از تولد با علائم بیماری همچون افزایش فعالیت آندروژن‌ها روبه‌رو می‌شوند. دختران مبتلا به این نوع بیماری در بدو تولد صفات مردانه را نشان نمی‌دهند.

گونه‌ها

این بیماری‌ها بر اساس سازوکار بیماری زایی به پنج دسته کلی تقسیم می‌شوند:

نام % میراث مندلی در انسان آنزیم جایگاه کروموزومی سوبسترا فراورده مینرالوکورتیکوئید‌ها آندروژن‌ها
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ۲۱-هیدروکسیلاز ۹۰-۹۵٪ ۲۰۱۹۱۰ P450c21 6p21.3 ۱۷-هیدروکسی پروژسترون→
پروژسترون→		 کورتودوکسون
دزوکسی کورتیکوسترون		 ↓ ↑
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ۱۱بتا-هیدروکسیلاز ۵٪ ۲۰۲۰۱۰ P450c11β 8q21-22 کورتودوکسون→
دزوکسی کورتیکوسترون→		 کورتیزول
کورتیکوسترون		 ↑ ↑
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ۳بتا-اچ‌اس‌دی کمیاب ۲۰۱۸۱۰ 3βHSD II 1p13 pregnenolone→
17OH-pregnenolone→
DHEA →		 پروژسترون
۱۷-هیدروکسی پروژسترون
androstenedione		 ↓ ↓
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ۱۷-هیدروکسیلاز کمیاب ۲۰۲۱۱۰ P450c17 10q24.۳ pregnenolone→
پروژسترون→
17OH-pregnenolone→		 17OH-pregnenolone
۱۷-هیدروکسی پروژسترون
DHEA		 ↑ ↓
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال لیپویید کمیاب ۲۰۱۷۱۰ StAR
P450scc		 8p11.2
15q23-q24		 انتقال کلسترول
کلسترول→		 در میتوکندری
pregnenolone		 ↓ ↓

منابع

    پیوند به بیرون

    در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ هایپرپلازی مادرزادی آدرنال موجود است.
    This article is issued from ویکی‌پدیا. The text is available under Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 unless otherwise noted. Additional terms may apply for the media files.