پروژه بین‌المللی هپ‌مپ

پروژه بین‌المللی هپ‌مپ (انگلیسی: International HapMap Project) یا به‌اختصار هپ‌مپ سازمانی است که هدفش ایجاد و توسعهٔ یک نقشه هاپلوتیپ از ژنوم انسان است تا بتوان با آن، گوناگونی‌های ژنتیکی در انسان را شرح و توضیح داد. هپ‌مپ تلاش دارد تا گوناگونی‌های ژنی انسانی را که سلامت، بیماری‌ها، پاسخ‌های به درمان دارویی و عوامل محیطی را در این رابطه شرح دهد. اطلاعات این وبگاه به‌صورت رایگان جهت انجام پژوهش در دسترس است.

این پروژه حاصل همکاری پژوهش‌گران مراکز دانشگاهی، گروه‌های پژوهشی زیست‌پزشکی غیرانتفاعی و شرکت‌های خصوصی در کانادا، چین، ژاپن، نیجریه، بریتانیا و ایالات متحده آمریکا است.

این پروژه به‌صورت رسمی با یک گردهمایی از ۲۷ تا ۲۹ اکتبر ۲۰۰۲ آغاز به کار نمود و انتظار بر آن بود که حدود سه سال زمان ببرد. این پروژه ۲ مرحله داشت: مرحله اول (فاز ۱) به جمع‌آوری کامل داده‌ها پرداخته و در ۲۷ اکتبر ۲۰۰۵ آنها را منتشر نمود.[۱] مرحله دوم (فاز ۲) تحلیل داده‌ها بود که نتایجش در اکتبر ۲۰۰۷ انتشار یافت.[۲] سپس یک مرحله سوم نیز بدان افزوده شد که نتایجش در سپتامبر ۲۰۱۰ منتشر شد.[۳]

زمینه

برخلاف بیماری‌های نادرِ ژنتیکیِ مندلی که مربوط به یک ژن منفرد هستند، بروز و پیشرفتِ برخی بیماری‌های شایع انسان نظیر دیابت، سرطانها، بیماری قلبی-عروقی، سکته مغزی، افسردگی، آسم و همچنین پاسخ‌های درمانی که هر فرد به یک دارو می‌دهد،[۴] با چند ژن به‌علاوهٔ عوامل محیطی در ارتباط است. برای یافتن عوامل ژنتیکی ایجادکنندهٔ این بیماری‌ها، مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم از توالی ژن‌های به‌دست‌آمده از افراد سالم و بیمار و مقایسه آنها چاره‌ساز است، اما این مهم به سبب هزینهٔ بسیار زیاد توالی‌یابی کل ژنوم مقدور نبود و «پروژه بین‌المللی هپ‌مپ» یک راه میان‌بر برای این مشکل پیشنهاد نمود.

با آنکه توالی دی‌ان‌ای در دو انسان بیگانه از هم (غیر فامیل) تا حدود ۹۹٫۵٪ تشابه دارد، اما ژنوم آنها در جایگاه‌های نوکلئوتیدی خاصی با هم تفاوت دارد. به چنین جایگاه‌های متفاوتی، چندریختی‌های تک-نوکلئوتید (SNPs) و هر یک از ترکیب‌های ممکن ژنی را یک الل می‌گویند.[۵] پروژهٔ هپ‌مپ بر روی چندریختی‌های تک-نوکلئوتید مشترک و شایع تمرکز دارد که درصد رخدادشان در جمعیت انسانی در حدود ۱٪ است.

در حالت عادی، از هر کروموزوم در بدن هر فرد، همواره یک جفت وجود دارد، به‌جز کروموزوم جنسی در جنس مذکر. به ترکیب اللها در یک فرد برای هر چندریختی تک-نوکلئوتید، ژنوتیپ گفته می‌شود. با تعیین ساختار ژنتیکی (ژنوتایپینگ) می‌توان ژنوتیپ هر فرد را در جایگاه کروموزومی خاص به‌دست‌آورد. پروژهٔ هپ‌مپ با انتخاب ۲۶۹ فرد از نقاط مختلف جهان و چندین میلیون چندریختی تک-نوکلئوتید شناخته‌شده، ساختار ژنتیکی این افراد را تعیین کرد و نتایج آن را منتشر نمود.[۶] لازم به یادآوری است که در به توالی پشت‌سرهم از اللها در یک کروموزوم خاص هاپلوتیپ گفته می‌شود. هاپلوتیپ‌ها عموماً در میان جوامع و جمعیت‌های بشری مشترک هستند، اما تکرر (frequency) آنها متفاوت است.

جستارهای وابسته

منابع

  1. ↑ Altshuler, David; Donnelly, Peter; The International HapMap Consortium (October 2005). "A haplotype map of the human genome". Nature (به انگلیسی). 437 (7063): 1299–1320. Bibcode:2005Natur.437.1299T. doi:10.1038/nature04226. ISSN 1476-4687. PMC 1880871. PMID 16255080.
  2. ↑ Frazer, Kelly A.; Ballinger, Dennis G.; Cox, David R.; Hinds, David A.; Stuve, Laura L.; Gibbs, Richard A.; Belmont, John W.; Boudreau, Andrew; Hardenbol, Paul; Leal, Suzanne M.; Pasternak, Shiran (October 2007). "A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs". Nature (به انگلیسی). 449 (7164): 851–861. Bibcode:2007Natur.449..851F. doi:10.1038/nature06258. hdl:2027.42/62863. ISSN 1476-4687. PMC 2689609. PMID 17943122.
  3. ↑ Altshuler, David M.; Gibbs, Richard A.; Peltonen, Leena; Altshuler, David M.; Gibbs, Richard A.; Peltonen, Leena; Dermitzakis, Emmanouil; Schaffner, Stephen F.; Yu, Fuli; Peltonen, Leena; Dermitzakis, Emmanouil (September 2010). "Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations". Nature (به انگلیسی). 467 (7311): 52–58. Bibcode:2010Natur.467...52T. doi:10.1038/nature09298. ISSN 1476-4687. PMC 3173859. PMID 20811451.
  4. ↑ Crouch, Daniel J. M.; Bodmer, Walter F. (11 August 2020). "Polygenic inheritance, GWAS, polygenic risk scores, and the search for functional variants". Proceedings of the National Academy of Sciences. 117 (32): 18924–18933. Bibcode:2020PNAS..11718924C. doi:10.1073/pnas.2005634117. PMC 7431089. PMID 32753378.
  5. ↑ "Allele". Genome.gov (به انگلیسی). National Human Genome Research Institute.
  6. ↑ The International HapMap Consortium (December 2003). "The International HapMap Project". Nature. 426 (6968): 789–796. doi:10.1038/nature02168. hdl:2027.42/62838. PMID 14685227. S2CID 8151693.

پیوند به بیرون

در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ پروژه بین‌المللی هپ‌مپ موجود است.
This article is issued from ویکی‌پدیا. The text is available under Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 unless otherwise noted. Additional terms may apply for the media files.