ATG16L1

ATG16L1
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	4GDK, 4GDL, 4NAW, 4TQ0, 5D7G
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	ATG16L1, autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae), APG16L, ATG16A, ATG16L, IBD10, WDR30, autophagy related 16 like 1
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 610767 MGI: 1924290 HomoloGene: 41786 GeneCards: ATG16L1
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۱ (موش)
پایان	87,720,150 bp
الگوی گسترش RNA
	; ; ; ;
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• ubiquitin-like protein transferase activity; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • identical protein binding; • GTPase binding;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • autophagosome; • GO:0035085 ساقه مژکی; • سیتوزول; • phagophore assembly site membrane; • autophagosome membrane; • membrane;
فرایند زیستی	• protein transport; • خودخواری; • negative stranded viral RNA replication; • protein homooligomerization; • macroautophagy; • autophagosome assembly; • protein localization to phagophore assembly site; • protein lipidation involved in autophagosome assembly; • xenophagy; • positive regulation of autophagy;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	55054
	77040
	ENSG00000281089; ENSG00000085978
	ENSMUSG00000026289
	Q676U5
	Q8C0J2
	NM_001190267، NM_017974، NM_030803، NM_198890، XM_005246084، XM_005246086، XM_006712608، NM_001363742، XM_047444848، XM_047444849، XM_047444850 NM_001190266، NM_001190267، NM_017974، NM_030803، NM_198890، XM_005246084، XM_005246086، XM_006712608، NM_001363742، XM_047444848، XM_047444849، XM_047444850
	NM_001205392، NM_029846، XM_036154331 NM_001205391، NM_001205392، NM_029846، XM_036154331
	NP_001177196، NP_060444، NP_110430، NP_942593، XP_005246141، XP_005246143، XP_006712671، NP_001350671 NP_001177195، NP_001177196، NP_060444، NP_110430، NP_942593، XP_005246141، XP_005246143، XP_006712671، NP_001350671; NP_060444.3
	NP_001192321، NP_084122، XP_036010224 NP_001192320، NP_001192321، NP_084122، XP_036010224
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

مولکول ۱ شبه وابسته به خودخواری (انگلیسی: Autophagy related 16 like 1) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «ATG16L1» کُدگذاری می‌شود.^[۴] این پروتئین علاوه بر آنکه نقش مهمی در خودخواری دارد در برخی دیگر از فرایندهای مهم سلولی همچون تنظیم عبور مواد از غشای درون‌سلولی و التهاب هم دخالت دارد.^[۵] خودخواری به‌طور کلی نقش بسیار مهمی در مسیرهای مولکولی منتهی به فعال‌سازی دستگاه ایمنی ذاتی و دستگاه ایمنی تطبیقی ایفا می‌کند.^[۶] به همین دلیل است که پروتئین‌های مرتبط با خودخواری و ژن‌هایشان - از جمله همین پروتئین - امروزه به‌طور گسترده و دقیقی در دست بررسی هستند.

اهمیت بالینی

این پروتئین در روده بزرگ، سلول‌های روده کوچک، گلبول‌های سفید و طحال بیان می‌شود. مطالعات اخیر نشان داده‌است که جهش در ژن «ATG16L1» ممکن است با بیماری کرون مرتبط باشد.^[۷]^[۸]^[۹]

این پروتئین همچنین در بیماری‌های ویروسی هم نقش دارد.^[۶]^[۱۰]^[۵] شکل دیگری از این مولکول به نام «ATG16L2» در جریان بیماری ام‌اس دستخوش تغییر می‌گردد و از آن می‌توان به عنوان نشانگر زیستی در تشخیص بیماری و پیش‌بینی احتمال عود آن استفاده کرد.^[۱۱]

منابع

1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026289 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Zheng H, Ji C, Li J, Jiang H, Ren M, Lu Q, et al. (August 2004). "Cloning and analysis of human Apg16L". DNA Sequence. 15 (4): 303–5. doi:10.1080/10425170400004104. PMID 15620219. S2CID 33446132.
1 2 Hamaoui D, Subtil A (March 2021). "ATG16L1 functions in cell homeostasis beyond autophagy". The FEBS Journal. 289 (7): 1779–1800. doi:10.1111/febs.15833. PMID 33752267.
1 2 Zhou XJ, Zhang H (September 2012). "Autophagy in immunity: implications in etiology of autoimmune/autoinflammatory diseases". Autophagy. 8 (9): 1286–99. doi:10.4161/auto.21212. PMC 3442876. PMID 22878595.
↑ Hampe J, Franke A, Rosenstiel P, Till A, Teuber M, Huse K, et al. (February 2007). "A genome-wide association scan of nonsynonymous SNPs identifies a susceptibility variant for Crohn disease in ATG16L1". Nature Genetics. 39 (2): 207–11. doi:10.1038/ng1954. PMID 17200669. S2CID 24615261.
↑ Rioux JD, Xavier RJ, Taylor KD, Silverberg MS, Goyette P, Huett A, et al. (May 2007). "Genome-wide association study identifies new susceptibility loci for Crohn disease and implicates autophagy in disease pathogenesis". Nature Genetics. 39 (5): 596–604. doi:10.1038/ng2032. PMC 2757939. PMID 17435756.
↑ Wellcome Trust Case Control Consortium; et al. (June 2007). "Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls". Nature. 447 (7145): 661–78. Bibcode:2007Natur.447..661B. doi:10.1038/nature05911. PMC 2719288. PMID 17554300.
↑ Deretic V (April 2010). "Autophagy in infection". Current Opinion in Cell Biology. 22 (2): 252–62. doi:10.1016/j.ceb.2009.12.009. PMC 2866841. PMID 20116986.
↑ Xiong Q, Li W, Li P, Yang M, Wu C, Eichinger L (December 2018). "The Role of ATG16 in Autophagy and The Ubiquitin Proteasome System". Cells. 8 (1): 2. doi:10.3390/cells8010002. PMC 6356889. PMID 30577509.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «ATG16L1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۵ اکتبر ۲۰۲۲.

برای مطالعهٔ بیشتر

Mizushima N, Kuma A, Kobayashi Y, Yamamoto A, Matsubae M, Takao T, et al. (May 2003). "Mouse Apg16L, a novel WD-repeat protein, targets to the autophagic isolation membrane with the Apg12-Apg5 conjugate". Journal of Cell Science. 116 (Pt 9): 1679–88. doi:10.1242/jcs.00381. PMID 12665549.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, et al. (October 2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Research. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, et al. (February 2004). "A physical and functional map of the human TNF-alpha/NF-kappa B signal transduction pathway". Nature Cell Biology. 6 (2): 97–105. doi:10.1038/ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986.
Zheng H, Ji C, Li J, Jiang H, Ren M, Lu Q, et al. (August 2004). "Cloning and analysis of human Apg16L". DNA Sequence. 15 (4): 303–5. doi:10.1080/10425170400004104. PMID 15620219. S2CID 33446132.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et al. (January 2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Research. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Hampe J, Franke A, Rosenstiel P, Till A, Teuber M, Huse K, et al. (February 2007). "A genome-wide association scan of nonsynonymous SNPs identifies a susceptibility variant for Crohn disease in ATG16L1". Nature Genetics. 39 (2): 207–11. doi:10.1038/ng1954. PMID 17200669. S2CID 24615261.
Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, et al. (2007). "Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry". Molecular Systems Biology. 3 (1): 89. doi:10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
Prescott NJ, Fisher SA, Franke A, Hampe J, Onnie CM, Soars D, et al. (May 2007). "A nonsynonymous SNP in ATG16L1 predisposes to ileal Crohn's disease and is independent of CARD15 and IBD5". Gastroenterology. 132 (5): 1665–71. doi:10.1053/j.gastro.2007.03.034. PMID 17484864.
Yamazaki K, Onouchi Y, Takazoe M, Kubo M, Nakamura Y, Hata A (2007). "Association analysis of genetic variants in IL23R, ATG16L1 and 5p13.1 loci with Crohn's disease in Japanese patients". Journal of Human Genetics. 52 (7): 575–583. doi:10.1007/s10038-007-0156-z. PMID 17534574.
Baldassano RN, Bradfield JP, Monos DS, Kim CE, Glessner JT, Casalunovo T, et al. (August 2007). "Association of the T300A non-synonymous variant of the ATG16L1 gene with susceptibility to paediatric Crohn's disease". Gut. 56 (8): 1171–3. doi:10.1136/gut.2007.122747. PMC 1955510. PMID 17625155.

پیوند به بیرون

مکان ژنوم ATG16L1 انسانی و صفحهٔ جزئیات ژنی ATG16L1 در سامانه جستجوی بانک ژنی دانشگاه کالیفرنیا، سانتا کروز.

[refGRCm38Ensembl-1] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026289 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid15620219-4] Zheng H, Ji C, Li J, Jiang H, Ren M, Lu Q, et al. (August 2004). "Cloning and analysis of human Apg16L". DNA Sequence. 15 (4): 303–5. doi:10.1080/10425170400004104. PMID 15620219. S2CID 33446132.

[:2-5] 1 2 Hamaoui D, Subtil A (March 2021). "ATG16L1 functions in cell homeostasis beyond autophagy". The FEBS Journal. 289 (7): 1779–1800. doi:10.1111/febs.15833. PMID 33752267.

[:3-6] 1 2 Zhou XJ, Zhang H (September 2012). "Autophagy in immunity: implications in etiology of autoimmune/autoinflammatory diseases". Autophagy. 8 (9): 1286–99. doi:10.4161/auto.21212. PMC 3442876. PMID 22878595.

[pmid17200669-7] Hampe J, Franke A, Rosenstiel P, Till A, Teuber M, Huse K, et al. (February 2007). "A genome-wide association scan of nonsynonymous SNPs identifies a susceptibility variant for Crohn disease in ATG16L1". Nature Genetics. 39 (2): 207–11. doi:10.1038/ng1954. PMID 17200669. S2CID 24615261.

[pmid17435756-8] Rioux JD, Xavier RJ, Taylor KD, Silverberg MS, Goyette P, Huett A, et al. (May 2007). "Genome-wide association study identifies new susceptibility loci for Crohn disease and implicates autophagy in disease pathogenesis". Nature Genetics. 39 (5): 596–604. doi:10.1038/ng2032. PMC 2757939. PMID 17435756.

[9] Wellcome Trust Case Control Consortium; et al. (June 2007). "Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls". Nature. 447 (7145): 661–78. Bibcode:2007Natur.447..661B. doi:10.1038/nature05911. PMC 2719288. PMID 17554300.

[10] Deretic V (April 2010). "Autophagy in infection". Current Opinion in Cell Biology. 22 (2): 252–62. doi:10.1016/j.ceb.2009.12.009. PMC 2866841. PMID 20116986.

[:0-11] Xiong Q, Li W, Li P, Yang M, Wu C, Eichinger L (December 2018). "The Role of ATG16 in Autophagy and The Ubiquitin Proteasome System". Cells. 8 (1): 2. doi:10.3390/cells8010002. PMC 6356889. PMID 30577509.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]

[۸]

[۹]

[۱۰]

[۱۱]