FUS

FUS
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرFUS, ALS6, ETM4, FUS1, HNRNPP2, POMP75, TLS, FUS RNA binding protein, altFUS
شناسه‌های بیرونیOMIM: 137070 MGI: 1353633 GeneCards: FUS
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez

2521

233908

آنسامبل

ENSG00000089280

ENSMUSG00000030795

یونی‌پروت

P35637

P56959

RefSeq (mRNA)

NM_001010850، NM_001170634، NM_001170937، NM_004960، NR_028388، XM_011545781، XM_024450221 XM_011545782، NM_001010850، NM_001170634، NM_001170937، NM_004960، NR_028388، XM_011545781، XM_024450221

XM_006507760، XM_017322218، NM_001347649 NM_139149، XM_006507760، XM_017322218، NM_001347649

RefSeq (پروتئین)

NP_001164408، NP_004951، XP_005255290، XP_011544083، XP_011544084، XP_024305989 NP_001164105، NP_001164408، NP_004951، XP_005255290، XP_011544083، XP_011544084، XP_024305989

NP_631888، XP_006507823، XP_017177707 NP_001334578، NP_631888، XP_006507823، XP_017177707

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 127.57 – 127.58 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

پروتئین FUS/TLS متصل‌شونده به آران‌ای (انگلیسی: RNA-binding protein FUS/TLS) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FUS» کُدگذاری می‌شود.[۴][۵][۶][۷][۸][۹]

بازآرایی ژن FUS در بروز «لیپوسارکومای میکسوئید» و «سارکومای فیبرومیکسوئید با درجهٔ پائین» نقش دارد.

جهش در این ژن در بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) ارثی هم کشف شده‌است.[۱۰][۱۱] این ژن همچنین در بروز برخی انواع دمانس فرونتوتمپورال (زوال عقل گیجگاهی-پیشانی) هم مؤثر است.[۱۲][۱۳][۱۴][۱۵]

منابع

  1. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030795 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ↑ Eneroth M, Mandahl N, Heim S, Willén H, Rydholm A, Alberts KA, Mitelman F (Aug 1990). "Localization of the chromosomal breakpoints of the t(12;16) in liposarcoma to subbands 12q13.3 and 16p11.2". Cancer Genet Cytogenet. 48 (1): 101–7. doi:10.1016/0165-4608(90)90222-V. PMID 2372777.
  5. ↑ Rabbitts TH, Forster A, Larson R, Nathan P (Sep 1993). "Fusion of the dominant negative transcription regulator CHOP with a novel gene FUS by translocation t(12;16) in malignant liposarcoma". Nat Genet. 4 (2): 175–80. doi:10.1038/ng0693-175. PMID 7503811.
  6. ↑ Prasad DD, Ouchida M, Lee L, Rao VN, Reddy ES (December 1994). "TLS/FUS fusion domain of TLS/FUS-erg chimeric protein resulting from the t(16;21) chromosomal translocation in human myeloid leukemia functions as a transcriptional activation domain". Oncogene. 9 (12): 3717–29. PMID 7970732.
  7. ↑ "Entrez Gene: FUS fusion (involved in t(12;16) in malignant liposarcoma)".
  8. ↑ Crozat A, Aman P, Mandahl N, Ron D (June 1993). "Fusion of CHOP to a novel RNA-binding protein in human myxoid liposarcoma". Nature. 363 (6430): 640–4. doi:10.1038/363640a0. PMID 8510758.
  9. ↑ Mrózek K, Karakousis CP, Bloomfield CD (April 1993). "Chromosome 12 breakpoints are cytogenetically different in benign and malignant lipogenic tumors: localization of breakpoints in lipoma to 12q15 and in myxoid liposarcoma to 12q13.3". Cancer Res. 53 (7): 1670–5. PMID 8453640.
  10. ↑ Kwiatkowski TJ, Bosco DA, Leclerc AL, Tamrazian E, Vanderburg CR, Russ C, Davis A, Gilchrist J, Kasarskis EJ, Munsat T, Valdmanis P, Rouleau GA, Hosler BA, Cortelli P, de Jong PJ, Yoshinaga Y, Haines JL, Pericak-Vance MA, Yan J, Ticozzi N, Siddique T, McKenna-Yasek D, Sapp PC, Horvitz HR, Landers JE, Brown RH (February 2009). "Mutations in the FUS/TLS Gene on Chromosome 16 Cause Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis". Science. 323 (5918): 1205–1208. doi:10.1126/science.1166066. PMID 19251627.
  11. ↑ Vance C, Rogelj B, Hortobágyi T, De Vos KJ, Nishimura AL, Sreedharan J, Hu X, Smith B, Ruddy D, Wright P, Ganesalingam J, Williams KL, Tripathi V, Al-Saraj S, Al-Chalabi A, Leigh PN, Blair IP, Nicholson G, de Belleroche J, Gallo JM, Miller CC, Shaw CE (February 2009). "Mutations in FUS, an RNA processing protein, cause familial amyotrophic lateral sclerosis type 6". Science. 323 (5918): 1208–11. doi:10.1126/science.1165942. PMID 19251628.
  12. ↑ Mackenzie IR, Rademakers R, Neumann M (October 2010). "TDP-43 and FUS in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia". Lancet Neurol. 9 (10): 995–1007. doi:10.1016/S1474-4422(10)70195-2. PMID 20864052.
  13. ↑ Munoz DG, Neumann M, Kusaka H, Yokota O, Ishihara K, Terada S, Kuroda S, Mackenzie IR (November 2009). "FUS pathology in basophilic inclusion body disease". Acta Neuropathol. 118 (5): 617–27. doi:10.1007/s00401-009-0598-9. PMID 19830439.
  14. ↑ Neumann M, Rademakers R, Roeber S, Baker M, Kretzschmar HA, Mackenzie IR (November 2009). "A new subtype of frontotemporal lobar degeneration with FUS pathology". Brain. 132 (Pt 11): 2922–31. doi:10.1093/brain/awp214. PMC 2768659. PMID 19674978.
  15. ↑ Neumann M, Roeber S, Kretzschmar HA, Rademakers R, Baker M, Mackenzie IR (November 2009). "Abundant FUS-immunoreactive pathology in neuronal intermediate filament inclusion disease". Acta Neuropathol. 118 (5): 605–16. doi:10.1007/s00401-009-0581-5. PMC 2864784. PMID 19669651.

برای مطالعهٔ بیشتر