زنجیره سبک فریتین

FTL
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی یونی‌پروت انسان: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	2FFX, 2FG4, 2FG8, 3KXU
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	FTL, LFTD, NBIA3, ferritin, light polypeptide, ferritin light chain
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 134790 MGI: 5434102 HomoloGene: 79330 GeneCards: FTL
الگوی گسترش RNA
	; ;
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• iron ion binding; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • ferric iron binding; • metal ion binding; • identical protein binding; • ferroxidase activity; • ferrous iron binding;
ترکیبات سلولی	• سیتوزول; • extracellular exosome; • intracellular ferritin complex; • membrane; • extracellular region; • azurophil granule lumen; • autolysosome; • سیتوپلاسم;
فرایند زیستی	• iron ion homeostasis; • iron ion transport; • cellular iron ion homeostasis; • intracellular sequestering of iron ion; • neutrophil degranulation;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	2512
	434624
	ENSG00000087086
	ن/م
	P02792
	ن/م
	NM_000146
	ن/م
	XP_024307215 NP_000137، XP_024307215
	ن/م
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

زنجیره سبک فریتین (انگلیسی: Ferritin light chain) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FTL» کُدگذاری می‌شود.^[۳]^[۴]^[۵]

این پروتئین به‌طور غیرطبیعی طی فرایندهای «آی‌وی‌اف (IVF)» و «تزریق درون‌سیتوپلاسمی اسپرم» بیان می‌شود و احتمالاً یکی از دلایل بروز بیماری مادرزادی در جنین‌هایی است که توسط فناوری کمک‌باروری بدنیا می‌آیند.^[۶]

اهمیت بالینی

نقص در ژن زنجیره سبک فریتین با بروز چندین نوع بیماری تخریب‌کنندهٔ اعصاب مرتبط است که یکی از آنها «سندرم هایپرفریتینمی-آب‌مروارید» است.^[۷]

همچنین جهش در این ژن سبب بروز نوع نادری از بیماری هستهٔ قاعده‌ای مغز در بالغین موسوم به «نوروفریتینوپاتی» می‌گردد.^[۸]

جستارهای وابسته

فریتین

منابع

↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Lebo RV, Kan YW, Cheung MC, Jain SK, Drysdale J (December 1985). "Human ferritin light chain gene sequences mapped to several sorted chromosomes". Hum. Genet. 71 (4): 325–8. doi:10.1007/BF00388458. PMID 3000916.
↑ Gasparini P, Calvano S, Memeo E, Bisceglia L, Zelante L (Apr 1997). "Assignment of ferritin L gene (FTL) to human chromosome band 19q13.3 by in situ hybridization". Ann. Genet. 40 (4): 227–8. PMID 9526618.{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:تاریخ و سال (link)
↑ "FTL ferritin, light polypeptide". National Center for Biotechnology Information. 5 July 2009. Retrieved 20 July 2009.
↑ Zhang Y, Zhang YL, Feng C, Wu YT, Liu AX, Sheng JZ, Cai J, Huang HF (October 2008). "Comparative proteomic analysis of human placenta derived from assisted reproductive technology". Proteomics. 8 (20): 4344–56. doi:10.1002/pmic.200800294. PMID 18792929.
↑ Zandman-Goddard G, Shoenfeld Y (2007). "Ferritin in autoimmune diseases". Autoimmun Rev. 6 (7): 457–63. doi:10.1016/j.autrev.2007.01.016. PMID 17643933.
↑ Gregory A, Hayflick SJ (2011). "Genetics of neurodegeneration with brain iron accumulation". Curr Neurol Neurosci Rep. 11 (3): 254–61. doi:10.1007/s11910-011-0181-3. PMID 21286947.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Ferritin light chain». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۳ ژانویه ۲۰۱۹.

برای مطالعهٔ بیشتر

Munro HN, Aziz N, Leibold EA, Murray M, Rogers J, Vass JK, White K (1988). "The ferritin genes: structure, expression, and regulation". Ann. N. Y. Acad. Sci. 526: 113–23. doi:10.1111/j.1749-6632.1988.tb55497.x. PMID 3291676.
Cazzola M, Skoda RC (June 2000). "Translational pathophysiology: a novel molecular mechanism of human disease". Blood. 95 (11): 3280–8. PMID 10828006.
Arosio P, Adelman TG, Drysdale JW (June 1978). "On ferritin heterogeneity. Further evidence for heteropolymers". J. Biol. Chem. 253 (12): 4451–8. PMID 659425.
Gatti RA, Shaked R, Mohandas TK, Salser W (October 1987). "Human ferritin genes: chromosomal assignments and polymorphisms". Am. J. Hum. Genet. 41 (4): 654–67. PMC 1684326. PMID 2821803.
Chou CC, Gatti RA, Fuller ML, Concannon P, Wong A, Chada S, Davis RC, Salser WA (February 1986). "Structure and expression of ferritin genes in a human promyelocytic cell line that differentiates in vitro". Mol. Cell. Biol. 6 (2): 566–73. doi:10.1128/mcb.6.2.566. PMC 367547. PMID 3023856.
Santoro C, Marone M, Ferrone M, Costanzo F, Colombo M, Minganti C, Cortese R, Silengo L (April 1986). "Cloning of the gene coding for human L apoferritin". Nucleic Acids Res. 14 (7): 2863–76. doi:10.1093/nar/14.7.2863. PMC 339708. PMID 3754330.
Boyd D, Vecoli C, Belcher DM, Jain SK, Drysdale JW (September 1985). "Structural and functional relationships of human ferritin H and L chains deduced from cDNA clones". J. Biol. Chem. 260 (21): 11755–61. PMID 3840162.
Worwood M, Brook JD, Cragg SJ, Hellkuhl B, Jones BM, Perera P, Roberts SH, Shaw DJ (1985). "Assignment of human ferritin genes to chromosomes 11 and 19q13.3----19qter". Hum. Genet. 69 (4): 371–4. doi:10.1007/BF00291657. PMID 3857215.
Dörner MH, Salfeld J, Will H, Leibold EA, Vass JK, Munro HN (May 1985). "Structure of human ferritin light subunit messenger RNA: comparison with heavy subunit message and functional implications". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82 (10): 3139–43. doi:10.1073/pnas.82.10.3139. PMC 397730. PMID 3858810.
Caskey JH, Jones C, Miller YE, Seligman PA (January 1983). "Human ferritin gene is assigned to chromosome 19". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 80 (2): 482–6. doi:10.1073/pnas.80.2.482. PMC 393402. PMID 6572903.
Addison JM, Fitton JE, Lewis WG, May K, Harrison PM (November 1983). "The amino acid sequence of human liver apoferritin". FEBS Lett. 164 (1): 139–44. doi:10.1016/0014-5793(83)80037-4. PMID 6653779.
Girelli D, Corrocher R, Bisceglia L, Olivieri O, De Franceschi L, Zelante L, Gasparini P (December 1995). "Molecular basis for the recently described hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome: a mutation in the iron-responsive element of ferritin L-subunit gene (the "Verona mutation")". Blood. 86 (11): 4050–3. PMID 7492760.
Beaumont C, Leneuve P, Devaux I, Scoazec JY, Berthier M, Loiseau MN, Grandchamp B, Bonneau D (December 1995). "Mutation in the iron responsive element of the L ferritin mRNA in a family with dominant hyperferritinaemia and cataract". Nat. Genet. 11 (4): 444–6. doi:10.1038/ng1295-444. PMID 7493028.
D'Agostino P, Faniello MC, Quaresima B, Bevilacqua MA, Tiano MT, Ammendola R, Cimino F, Costanzo F (October 1995). "Negative and positive elements in the promoter region of the human apoferritin L gene". Biochem. Biophys. Res. Commun. 215 (1): 329–37. doi:10.1006/bbrc.1995.2470. PMID 7575610.
Rogers JT, Andriotakis JL, Lacroix L, Durmowicz GP, Kasschau KD, Bridges KR (July 1994). "Translational enhancement of H-ferritin mRNA by interleukin-1 beta acts through 5' leader sequences distinct from the iron responsive element". Nucleic Acids Res. 22 (13): 2678–86. doi:10.1093/nar/22.13.2678. PMC 308227. PMID 8041631.
Spanner M, Weber K, Lanske B, Ihbe A, Siggelkow H, Schütze H, Atkinson MJ (August 1995). "The iron-binding protein ferritin is expressed in cells of the osteoblastic lineage in vitro and in vivo". Bone. 17 (2): 161–5. doi:10.1016/S8756-3282(95)00176-X. PMID 8554925.
Rogers JT (March 1996). "Ferritin translation by interleukin-1and interleukin-6: the role of sequences upstream of the start codons of the heavy and light subunit genes". Blood. 87 (6): 2525–37. PMID 8630420.
Pang JH, Jiang MJ, Chen YL, Wang FW, Wang DL, Chu SH, Chau LY (May 1996). "Increased ferritin gene expression in atherosclerotic lesions". J. Clin. Invest. 97 (10): 2204–12. doi:10.1172/JCI118661. PMC 507299. PMID 8636399.

[1] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[2] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid3000916-3] Lebo RV, Kan YW, Cheung MC, Jain SK, Drysdale J (December 1985). "Human ferritin light chain gene sequences mapped to several sorted chromosomes". Hum. Genet. 71 (4): 325–8. doi:10.1007/BF00388458. PMID 3000916.

[pmid9526618-4] Gasparini P, Calvano S, Memeo E, Bisceglia L, Zelante L (Apr 1997). "Assignment of ferritin L gene (FTL) to human chromosome band 19q13.3 by in situ hybridization". Ann. Genet. 40 (4): 227–8. PMID 9526618.{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:تاریخ و سال (link)

[entrez-5] "FTL ferritin, light polypeptide". National Center for Biotechnology Information. 5 July 2009. Retrieved 20 July 2009.

[zhang-6] Zhang Y, Zhang YL, Feng C, Wu YT, Liu AX, Sheng JZ, Cai J, Huang HF (October 2008). "Comparative proteomic analysis of human placenta derived from assisted reproductive technology". Proteomics. 8 (20): 4344–56. doi:10.1002/pmic.200800294. PMID 18792929.

[pmid17643933-7] Zandman-Goddard G, Shoenfeld Y (2007). "Ferritin in autoimmune diseases". Autoimmun Rev. 6 (7): 457–63. doi:10.1016/j.autrev.2007.01.016. PMID 17643933.

[pmid21286947-8] Gregory A, Hayflick SJ (2011). "Genetics of neurodegeneration with brain iron accumulation". Curr Neurol Neurosci Rep. 11 (3): 254–61. doi:10.1007/s11910-011-0181-3. PMID 21286947.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]

[۸]