سندرم افزایش آشکار مینرالوکورتیکوئید

سندرم افزایش آشکار مینرالوکورتیکوئید
نام‌های دیگرAME، کمبود ۱۱-بتا-هیدروکسی استروئید دهیدروژناز نوع ۲، سندرم اولیک.
سندرم فزونی آشکار مینرالوکورتیکوئید دارای الگوی وراثت اتوزومال مغلوب است.
تخصصژن‌شناسی پزشکی، غدد درون‌ریز و متابولیسم ویرایش این در ویکی‌داده
نشانه‌هافشار خون بالا، هیپوکالمی، آلکالوز متابولیک، و فعالیت پایین رنین پلاسما.[۱]
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

سندرم افزایش آشکار مینرالوکورتیکوئید (به انگلیسی: Apparent mineralocorticoid excess syndrome؛ مخفف: AME) یک اختلال اتوزومال مغلوب است[۲] که منجر به فشار خون بالا (هایپرتانسیون)، هایپرناترمی (افزایش غلظت سدیم خون) و هیپوکالمی (کاهش غلظت پتاسیم خون) می‌گردد. این بیماری ناشی از وقوع جهش در ژن HSD11B2 است که ایزوزیم کلیوی ۱۱β-هیدروکسی استروئید دهیدروژناز نوع ۲ را کد می‌کند. این ایزوزیم در فردی که به بیماری مبتلا نیست، کورتیزول موجود در گردش خون را غیرفعال کرده و به متابولیت کم‌فعال‌تر کورتیزون تبدیل می‌کند. مصرف شیرین‌بیان همچنین می‌تواند آنزیم را مهار کرده و باعث AME شود.

جهش غیرفعال‌کننده منجر به افزایش غلظت موضعی کورتیزول در بافت‌های حساس به آلدوسترون مانند کلیه می‌شود. کورتیزول در غلظت‌های بالا می‌تواند به دلیل غیرانتخابی بودن گیرنده، واکنش متقاطع ایجاد کرده و گیرندهٔ مینرالوکورتیکوئید را فعال کند و منجر به اثرات شبهآلدوسترون در کلیه شود. به همین دلیل است که این سندرم باعث هیپوکالمی، فشار خون بالا و هایپرناترمی می‌شود. بیماران اغلب با فشار خون شدید و تغییرات اندام‌های انتهایی مرتبط با آن مانند هایپرتروفی بطن چپ، تغییرات عروقی شبکیه، کلیه و اعصاب همراه با عقب‌ماندگی رشد و عدم رشد کافی مراجعه می‌کنند. در سرم، هم سطح آلدوسترون و هم سطح رنین پایین است.[۳]

علائم و نشانه‌ها

این اختلال مشابه هیپرآلدوسترونیسم بروز می‌کند و منجر به مهار بازخوردی آلدوسترون می‌شود. علائم شایع شامل فشار خون بالا، هیپوکالمی، آلکالوز متابولیک و فعالیت پایین رنین پلاسما است.[۱]

سندرم افزایش DOC، ترشح بیش از حد ۲۱-هیدروکسی پروژسترون که ۱۱-دئوکسی کورتیکوسترون نیز نامیده می‌شود، از غدد فوق کلیوی است و ممکن است باعث فشار خون مینرالوکورتیکوئیدی شود.[۴][۵][۶]

جستارهای وابسته

منابع

  1. 1 2 Palermo, Mario; Quinkler, Marcus; Stewart, Paul M. (2004). "Apparent mineralocorticoid excess syndrome: an overview". Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. FapUNIFESP (SciELO). 48 (5): 687–696. doi:10.1590/s0004-27302004000500015. ISSN 0004-2730. PMID 15761540.
  2. ↑ Levtchenko, E. N.; Deinum, J.; Knoers, N. V. a. M.; Hermus, A. R.; Monnens, L. a. H.; Lenders, J. W. M. (2007). "Van gen naar ziekte; 'apparent mineralocorticoid excess'-syndroom, een syndroom met ogenschijnlijke overmaat aan mineralocorticoïden" [From gene to disease; 'apparent mineralocorticoid excess' syndrome, a syndrome with an apparent excess of mineral corticoids]. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (به هلندی). 151 (12): 692–694. hdl:11370/df94307a-2281-4450-93bf-a30c7bc2d0ab. PMID 17447595.
  3. ↑ Al-Harbi, Taiba; Al-Shaikh, Adnan (1 January 2012). "Apparent mineralocorticoid excess syndrome: report of one family with three affected children". Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 25 (11–12): 1083–8. doi:10.1515/jpem-2012-0113. PMID 23329753.
  4. ↑ Marques, Pedro; Tufton, Nicola; Bhattacharya, Satya; Caulfield, Mark; Akker, Scott A (3 May 2019). "Hypertension due to a deoxycorticosterone-secreting adrenal tumour diagnosed during pregnancy". Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports. 2019. doi:10.1530/EDM-18-0164. PMC 6499913. PMID 31051469.
  5. ↑ Gupta, Saurabh; Melendez, Jose; Khanna, Apurv (2010). "Deoxycorticosterone Producing Tumor as a Cause of Resistant Hypertension". Case Reports in Medicine. 2010: 372719. doi:10.1155/2010/372719. PMC 2909735. PMID 20671982.
  6. ↑ Deoxycorticosterone (DOC) در ئی‌مدیسین

پیوندبه بیرون

This article is issued from ویکی‌پدیا. The text is available under Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 unless otherwise noted. Additional terms may apply for the media files.