فهرست ناهنجاری‌های ژنتیکی
فهرست ناهنجاری‌های ژنتیکی یا فهرست اختلال‌های ژنتیکی (انگلیسی: List of genetic disorders) که در ذیل آمده، دربرگیرندهٔ عنوانِ ناهنجاری‌های ژنتیکی، نوع جهش ایجادکننده و کروموزوم درگیر است.
شایع‌ترین موارد
- P – جهش نقطه‌ای، یا هرگونه افزوده شدن/حذف در درون یک ژن واحد
- D – حذف یک یا چند ژن
- C – اضافه بودن یک کروموزوم کامل یا حذف کامل یک کروموزوم یا هر دو، (ناهنجاری‌های کروموزومی را ببینید)
- T – بیماری‌های تکرار سه‌تایی: به طول ژن‌ها افزوده می‌شود.
| نام ناهنجاری | نوع جهش | کروموزوم |
|---|---|---|
| سندرم حذف 22q11.۲ | D | 22q |
| سندرم آنجلمن | DCP | ۱۵ |
| بیماری کاناوان | 17p | |
| بیماری شارکو-ماری-توث | ||
| کوررنگی | P | X |
| سندرم فریاد گربه | D | ۵ |
| فیبروز سیستیک | P | 7q |
| نشانگان داون | C | ۲۱ |
| دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن | D | Xp |
| هموکروماتوز | P | ۶ |
| هموفیلی | P | X |
| سندرم کلاین‌فلتر | C | X |
| نوروفیبروماتوز | 17q/22q/? | |
| فنیل کتونوری | P | 12q |
| بیماری کلیه پلی‌کیستیک | P | 16 ( PKD1 ) یا 4 ( PKD2 ) |
| نشانگان پرادرویلی | DC | ۱۵ |
| کم‌خونی داسی‌شکل | P | 11p |
| تحلیل عضلانی با منشأ نخاعی | DP | 5q |
| بیماری تی-سَکس | P | ۱۵ |
| نشانگان ترنر | C | X |
فهرست کامل
| نام ناهنجاری | نوع جهش | کروموزوم |
|---|---|---|
| سندرم حذف 1p36 | D | 1p36 |
| 18q- دیستال | D | 18p |
| کمبود ۲۱-هیدروکسیلاز | 6p21.3 | |
| 47,XXX سندرم x سه‌تایی را ببینید |
C | X |
| 47,XXY سندرم کلاین‌فلتر را ببینید |
C | X |
| پورفیری ناشی از کمبود ۵-آلا دهیدراستاز کمبود آلا دهیدراستاز را ببینید |
||
| AAT کمبود آلفا-۱ آنتی‌تریپسین را ببینید |
14q32 | |
| آسرولوپلاسمینمی | 3p26.3 | |
| آکوندروژنسیس نوع دوم | 12q13.11 | |
| آکندروپلازی | تعویض | 4p16.3 |
| آکروسفالی سندرم اپرت را ببینید |
10q26.13 | |
| پورفیری متناوب حاد | ||
| کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز | ||
| آدرنولکودیستروفی | ||
| سندرم آلاژیل | ||
| آلبینیسم | ||
| بیماری الکساندر | ||
| بیماری ادرار سیاه | ||
| ALS اسکلروز جانبی آمیوتروفیک را ببینید | ||
| سندرم آلستروم | ||
| بیماری آلزایمر | ||
| آملوژنسیس ایمپرفکتا | ||
| سندرم عدم حساسیت به آندروژن | ||
| کم‌خونی | ||
| سندرم آنجلمن | ||
| آتاکسی تلانژکتازی | ||
| نوع دوم گانگلیوزیدوز هگزوزآمینیداز GM2 بیماری سندهوف را ببینید | ||
| سندرم بیر-استونسن کیوتیس جایرتا | 10q26 | |
| سندرم بنجامین | ||
| نقص بیوتینیداز | ||
| نقص‌های حین تولد | ||
| سندروم بلوم | 15q26.1 | |
| سندرم برت-هاگ-دوبی | ۱۷ | |
| سندرم شست پهن در دست و پا سندرم روبینشتاین-طیبی را ببینید | ||
| سندرم کاداسیل | P | ۳ |
| CGD اختلال گرانولوماتوز مزمن | ||
| دیسپلازی کمپوملیک | C | 17q24.3-q25.1 |
| بیماری کاناوان | ||
| سرطان | ||
| سندرم قلبی‌چهره‌ای کیلور نشانگان دی جرج را ببینید | D | 22q |
| CF فیبروز سیستیک را ببینید[۱] | D (شایع‌ترین)؛ یا تعویض | CFTR (7q31.2) |
| بیماری شارکو-ماری-توث | ||
| سندرم چارج | ||
| کندرودیسپلازی به همراه دیپلازی دیپلازی اتواسپوندیلومگااپیفیزیال | ||
| سندرم کاکین | ||
| سندرم کافین-لاوری | ||
| کلاژنوپاتی، نوع دوم و یازدهم | ||
| سندرم کاودن | ||
| کمبود CPO کوپروپورفیری مادرزادی را ببینید | ||
| سندرم فریاد گربه | D | 5p |
| بیماری کرون | P | 16q12 |
| سندرم کروزون | FGFR2 (10q25.3-q26) | |
| سندرم کروزون با آکانتوزیس نیگریکانس را ببینید سندرم کروزونودرمواسکلتال | ||
| سندرم کیوتیس جایرتا از نوع بیر-استونسن سندرم بیر-استونسن کیوتیس جایرتا را ببینید | ||
| هیپرکلسیوری ژنتیکی بیماری دنت را بینید | Xp11.22 | |
| سندرم دی‌گراوچی سندرم دی گراوچی را ببینید | D | 18p |
| نشانگان دی جرج | D | 22q |
| نوروپاتی مادرزادی حرکتی دیستال | ||
| نشانگان اهلرز-دنلوس | ||
| کم‌خونی اریتروبلاستیک بتا تالاسمی را ببینید | ||
| FA آنمی فانکونی را ببینید | ||
| بیماری فابری | P | Xq22.1 |
| ترومبوفیلیای فاکتور ۵ لایدن | ||
| آدنوم پولیپوز فامیلیال | ||
| دیس‌اتونومی فامیلیال | ||
| سندرم اف‌جی | ||
| آتاکسی فردریش | ||
| فاویسم | ||
| گالاکتوزمی کلاسیک | ||
| بیماری گوشه | ||
| گلایوم، شبکیه‌ای تومور شبکیه را ببینید | ||
| انسفالوپاتی گلایسین Nonketotic hyperglycinemia | ||
| هموکروماتوز هموکروماتوز را ببینید | ||
| ایکتیوز دلقکی‌شکل | ||
| هموفیلی | ||
| پورفیری کبدی‌خونی | ||
| کوپروپورفیری ارثی | P | 3q12 |
| تلانژکتازی خونریزی‌دهندهٔ ارثی (HHT) | ||
| میوپاتی ارثی اجسام انکلوزیونی | ||
| اگزوستوز چندگانه ارثی | ||
| پاراپلژی اسپاستیک ارثی اسپاسیته | ||
| آتاکسی نخاعی ارثی آتاکسی فردریش | ||
| HNPP نوروپاتی ارثی با استعداد تبدیل به فلج فشاری | ||
| هموسیستینوری | ||
| بیماری هانتینگتون | T | 4p16.3 |
| سندرم پیری زودرس هاچینسون-گیلفورد پیری زودرس را ببینید | ||
| هایپراگزالوری اولیه | ||
| هایپر فنیل‌آلانینمیا | ||
| هایپوکندروژنز | ||
| هایپوکندروپلازی | 4p16.3 | |
| سندرم آی‌سی‌اف سندرم نقص ایمنی-ناپایداری سانترومر-ناهنجاری‌های چهره را ببینید | 20q11.2 | |
| اینکانتیننشیا پیگمنتی | P | Xq28 |
| فلج اسپاسیتیک بالارونده ارثی با ظهور در شیرخوارگی | ||
| ایزودیسنتریک ۱۵ ایزودیسنتریک ۱۵ را ببینید | Inv dup | 15q11-14 |
| سندرم جکسون-وایس | ||
| سندرم ژوبر | ||
| جی‌پی‌ال‌اس اسکلروز جانبی اولیه نوجوانان | ALS2 | |
| اختلال کلوئیدی | ||
| دیپلازی کنیست | ||
| بیماری کرابه | ||
| سندرم لش - نیهان | ||
| سندرم لی فرامنی | ||
| کمبود خانوادگی لیپوپروتئین لیپاز | ||
| سندرم مارفان | ۱۵ | |
| سندرم مک‌کین-آلبرایت | 20 q13.2–13٫3 | |
| سندرم مک‌لاود | X | |
| مِدنیک[۲][۳] | D | AP1S1 |
| تب مدیترانه‌ای فامیلیال | ||
| بیماری منکس | ||
| عقب‌ماندگی ذهنی به‌همراه ناهنجاری‌های استخوانی-غضروفی see سندرم کافین-لاوری | ||
| متهموگلوبینمی | ||
| متیل مالونیک اسیدمی | ||
| سندرم میکرو | 2q21.۳ | |
| میکروسفالی | P | 1q31 (ASPM) |
| سندرم مووات-ویلسون | ||
| موکوپلی‌ساکاریدوز (نوع ۱) | ||
| سندرم میونکه | ||
| دیستروفی ماهیچه‌ای | ||
| دیستروفی ماهیچه‌ای از نوعِ دوشن و بکر | ||
| دیستروفی میوتونیک | ||
| فون رکلینگهاوزن | 17q11.2 | |
| نوروفیبروماتوز نوع ۲ | ||
| نیمن پیک بیماری نیمن پیک را ببینید | NPA, NPB, NPC1, NPC2 , اسفنگومیلین فسفودی‌استراز ۱ | SMPD1 |
| هیپرگلیسینمی غیرکتونی انسفالوپاتی گلیسین را ببینید | ||
| کری غیر سندرمی | ||
| نشانگان نونان | ||
| سندرم آگدن | P | X |
| اختلال استخوان‌زایی | ||
| دژنرسانس عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز | ||
| سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) | ||
| کمبود پی‌سی‌سی پروپیونیک اسیدمی را ببینید | ||
| پی‌سی‌تی پورفیری تأخیری جلدی را ببینید | ||
| سندرم پندرد | ||
| سندرم پوتز-یگرز | ||
| سندرم فایفر | ||
| فنیل کتونوری | ||
| بیماری کلیه پلی‌کیستیک | P | 16 ( PKD1 ) یا 4 ( PKD2 ) |
| پورفیری | ||
| نشانگان پرادرویلی | ||
| دیس کینزی اولیهٔ مژک‌ها (PCD) | ||
| پرفشاری ریوی | ||
| کمبود پروتئین C | ||
| کمبود پروتئین S | ||
| پروتوپورفیری پروتوپورفیری اریتروپوئتیک را ببینید | ||
| بیماری پریونی | ||
| بیماری گوشه کاذب | ||
| سودوگزانتوما الاستیکوم | ||
| سندروم رت | ||
| آراِس‌تی‌اس سندرم روبینشتاین-طیبی را ببینید | ||
| سندرم شوارتز جمپل | ||
| SED مادرزادی see دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال مادرزادی را ببینید | ||
| کم‌خونی داسی‌شکل | P | 11p15 |
| سندرم عقب‌ماندگی ذهنی سیدریوس وابسته به X به دلیل جهش در ژن PHF8 | PD | Xp11.22 |
| سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز | ||
| سندرم اسمیت مجنیس | ||
| آتروفی عضلانی نخاعی | ||
| آتاکسی نخاعی‌مخچه‌ای | ||
| سندرم اس‌اس‌بی SADDAN را ببینید | ||
| سندرم استیکلر | ||
| سندرم استرادویک دیسپلازی اسپوندیلو‌اپیمتافیزیال از نوع استرادویک | ||
| بیماری تی-سکس | ||
| کمبود تتراهیدروبیوپترین | ||
| دیسپلازی تاناتوفوریک | ||
| سندرم تریچر کالینز | 5q32-q33.1 | |
| Trisomy 21 نشانگان داون را ببینید | ||
| کمپلکس توبروز اسکلروزیس (TSC)
توبروز اسکلروزیس را ببینید |
TSC1, TSC2 | |
| سندرم ترنر نشانگان ترنر را ببینید | X | |
| نشانگان آشر | ||
| پورفیری واریگیت | ||
| بیماری فان هیپل-لیندائو | ||
| سندرم واردنبرگ | ||
| سندرم وایزنباخر-تسویمولر | ||
| نشانگان ویلیامز | ||
| بیماری ویلسون | ||
| سندرم ولف-هیرشهورن | D | 4p |
| گزرودرما پیگمنتوزوم | ERCC4 | ۱۵ |
| عقب‌ماندگی ذهنی وابسته به کروموزوم X به همراه بزرگی بیضه‌ها سندروم ایکس شکننده را ببینید | ||
| آتروفی عضلانی نخاعی و بولبار وابسته به کروموزوم X آتروفی عضلانی نخاعی و بولبار را ببینید | ||
| X-SCID نقص ايمنى مختلط شديد وابسته به کروموزوم X را ببینید | ||
| XLSA کم‌خونی سیدروبلاستیک وابسته به کروموزوم X | X | |
| سندرم XXXX سندرم XXXX را ببینید | ||
| سندرم XXXXX سندرم XXXXX را ببینید | ||
| سندرم XYY سندرم جاکوب را ببینید |
منابع
- ↑ http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/ACCE/FBR/
- ↑ «نسخه آرشیو شده». بایگانی‌شده از اصلی در 7 دسامبر 2008. دریافت‌شده در 26 اكتبر 2016. تاریخ وارد شده در
|بازبینی=را بررسی کنید (کمک) - ↑ http://www.eurekalert.org/pub_releases/2008-12/plos-an120308.php
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «List of genetic disorders». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۵ اکتبر ۲۰۱۶.