نشانگان آلستروم
| سندرم آلستروم | |
|---|---|
 | |
| دید بالایی-پایینی از سینهٔ انسان در محل قرارگیری قلب که بافت چربیِ تحتجلدی و اپیکاردیال (سفیدرنگ) را در بیمار مبتلا به «سندرم آلستروم» نشان میدهد و در نتیجه میتوان دریافت که چرا انجام اکوکاردیوگرافی قلب در این بیماران مشکل است. | |
| تخصص | ژنشناسی پزشکی، چشمپزشکی، عصبشناسی  |
| طبقهبندی و منابع بیرونی | |
| آیسیدی-۱۰ | Q87.8 |
| اُمیم | ۲۰۳۸۰۰ |
| دادگان بیماریها | 465 |
| مدلاین پلاس | 001665 |
نشانگان آلستروم (انگلیسی: Alström syndrome) که به نام «سندرم آلستروم-هالگرن» هم شناخته میشود؛[۱] نام یک اختلال نادر ژنتیکی از نوع «اتوزومال مغلوب» است که در اثر جهش در ژنِ «ALMS1» ایجاد میشود.
سندرم آلستروم، یکی از نادرترین اختلالات ژنتیکی در جهان است که تنها ۵۰۱ بیمارِ مبتلا به آن در ۴۷ کشور جهان وجود دارد و از این میان، فقط ۲۶۶ مورد آن، در مقالات و کتب پزشکی گزارش شده است.
نخستین نمونهٔ این بیماری را روانپزشکِ سوئدی «کارل-هنری آلستروم» در سال ۱۹۵۹ میلادی گزارش و توصیف کرد. این سندرمِ نادر، گاهی با «نشانگان باردت-بیدل» اشتباه میشود که علائم مشابهی با هم دارند. در سندرم باردت-بیدل، علائم بیماری دیرتر ظاهر میشود.
برخی از علائم مهم این بیماری عبارتند از چاقی، افزایش انسولین خون و دیابت نوع ۲، افزایش تریگلیسرید خون، کاردیومیوپاتی گشاد شده به همراهِ نارسایی قلب، حساسیت به نور، نیستاگموس، ناشنوایی عصبی و اِستئاتوز کبد. بیشتر از نیمی از بیماران عقبافتادگیهای رشدی دارند.[۲]
تخمینها حاکی از آن است که احتمال ابتلا به این بیماری در جمعیت عادی، مابینِ ۱ از ۱۰٬۰۰۰ تا ۱ از ۱٬۰۰۰٬۰۰۰ است.
سندرم آلستروم درمان ندارد و تنها میتوان برخی علائم بیماری را کنترل و از بروز عوارض بیشتر در آینده، جلوگیری کرد.
منابع
- ↑ Ewerbeck, H. (2012-12-06). Differential Diagnosis in Pediatrics: A Compendium of Symptoms and Findings (به انگلیسی). Springer Science & Business Media. p. 315. ISBN 9781461260745.
- ↑ Joy, T; Cao, H; Black, G; Malik, R; Charlton-Menys, V; Hegele, RA; Durrington, PN (21 December 2007). "Alstrom syndrome (OMIM 203800): a case report and literature review". Orphanet Journal of Rare Diseases. 2: 49. doi:10.1186/1750-1172-2-49. PMC 2266715. PMID 18154657.