مطالعه دوقلوها

مطالعهٔ دوقلوها
Twin study
tright
حوزهروان‌شناسی
جفتی از دوقلوهای همسان که یکی از آن‌ها بیشتر از دیگری در معرض آفتاب بوده‌است.

پژوهش‌های دوقلوها مطالعاتی هستند که بر روی دوقلوهای همسان یا دوقلوهای ناهمسان انجام می‌شوند. هدف آن‌ها آشکار کردن نقش محیط و ژن‌ها در شکل‌گیری ویژگی‌ها، فنوتیپها و اختلال‌هاست. پژوهش دوقلوها ابزاری کلیدی در ژنتیک رفتاری و زمینه‌های وابسته، از زیست‌شناسی تا روان‌شناسی به‌شمار می‌آید. این پژوهش‌ها بخشی از روش‌شناسی گسترده‌تر ژنتیک رفتاری هستند که از انواع داده‌های ژنتیکیِ آگاه‌کننده استفاده می‌کند، از جمله مطالعات خواهر و برادرها، مطالعات فرزندخواندگی و تبارشناسی. این مطالعات برای بررسی ویژگی‌هایی از رفتار شخصی تا بروز بیماری‌های روانی شدید مانند اسکیزوفرنی به‌کار رفته‌اند.

دوقلوها منبعی ارزشمند برای مشاهده به‌شمار می‌آیند، زیرا امکان بررسی اثرهای محیطی و تفاوت‌های ژنتیکی را فراهم می‌کنند. دوقلوهای «همسان» یا تک‌تخمکی (MZ) تقریباً ۱۰۰٪ ژن‌های مشترک دارند؛ بنابراین بیشتر تفاوت‌های میان آن‌ها (مانند قد، گرایش به دل‌زدگی، هوش، یا افسردگی) ناشی از تجربه‌هایی است که یکی از دوقلوها داشته و دیگری نداشته‌است.[۱] دوقلوهای «ناهمسان» یا دو‌تخمکی (DZ) تنها حدود ۵۰٪ از ژن‌های خود را با هم مشترک‌اند، درست مانند دیگر خواهران و برادران. دوقلوها همچنین بسیاری از جنبه‌های محیطی را با هم سهیم‌اند (برای نمونه، محیط رحمی، شیوهٔ فرزندپروری، آموزش، وضعیت مالی، فرهنگ و جامعه) زیرا در یک خانواده به دنیا می‌آیند. وجود یک ویژگی ژنتیکی یا فنوتیپی در یکی از دوقلوهای همسان و نبود آن در دیگری (که «ناهمخوانی» نام دارد) دریچه‌ای نیرومند برای بررسی اثرهای محیطی بر آن ویژگی فراهم می‌کند.

دوقلوها همچنین در نشان دادن اهمیت محیط منحصربه‌فرد (ویژهٔ یکی از دوقلوها) در مطالعهٔ بروز ویژگی‌ها سودمندند. تغییر در محیط منحصربه‌فرد ممکن است از رویدادی ناشی شود که تنها یکی از دوقلوها را تحت‌تأثیر قرار داده‌است؛ برای مثال آسیب به سر یا نقص مادرزادی در یکی از دوقلوها، در حالی که دیگری سالم مانده‌است.

طرح کلاسیک مطالعهٔ دوقلوها شباهت دوقلوهای تک‌تخمکی (همسان) و دو‌تخمکی (ناهمسان) را با هم مقایسه می‌کند. اگر دوقلوهای همسان به‌مراتب شبیه‌تر از دوقلوهای ناهمسان باشند (که در مورد همهٔ ویژگی‌ها چنین است)، نشان می‌دهد ژن‌ها نقش مهمی در آن ویژگی‌ها دارند. با مقایسهٔ صدها خانوادهٔ دارای دوقلو، پژوهشگران می‌توانند نقش اثرهای ژنتیکی، محیط مشترک و محیط منحصربه‌فرد را در شکل‌دهی رفتار بهتر درک کنند.

پژوهش‌های دوقلوهای امروزی نشان داده‌اند که همهٔ ویژگی‌های فنوتیپی بررسی‌شده تا حدی تحت‌تأثیر تفاوت‌های ژنتیکی هستند؛ برخی ویژگی‌ها تأثیر ژنتیکی قوی‌تری نشان می‌دهند (برای نمونه، قد انسان)، برخی تأثیری میانه (مانند ویژگی‌های شخصیتی) و برخی نیز وراثت‌پذیری‌های پیچیده‌تر دارند، به‌گونه‌ای که ژن‌های متفاوت ممکن است جنبه‌های گوناگون یک ویژگی را تحت‌تأثیر قرار دهند؛ همان‌گونه که در مورد وراثت‌پذیری اوتیسم[الف] مشاهده شده‌است.[۲]

تاریخچه

گوستاو سوم از سوئد نخستین کسی بود که از دوقلوهای همسان در مطالعه‌ای مقایسه‌ای دربارهٔ پیامدهای پزشکی استفاده کرد.

دوقلوها از دوران تمدن‌های کهن مورد توجه دانشمندان بوده‌اند. از جمله بقراط (پزشک یونانی در سدهٔ پنجم پیش از میلاد) که تفاوت بیماری‌ها در میان دوقلوها را به تفاوت در شرایط مادی آنان نسبت می‌داد،[۳] و فیلسوف رواقی پوسیدونیوس (سدهٔ نخست پیش از میلاد) که شباهت‌های میان دوقلوها را ناشی از تأثیر مشترک ستارگان و شرایط طالع‌بینی می‌دانست.[۴] در مقابل، آگوستین قدیس در کتاب اعترافات (سدهٔ چهارم میلادی) زندگی متفاوت دوقلوها را دلیلی بر ردِ باورهای طالع‌بینی دانست.[۵]

گوستاو سوم، پادشاه سوئد، نخستین کسی بود که دستور انجام یک پژوهش پزشکی با استفاده از دوقلوهای همسان را صادر کرد.[۶] پدر او، آدولف فردریک، مخالف نوشیدنی‌های محرک مانند چای و قهوه بود و در سال ۱۷۵۷ فرمانی به نام «آیین‌نامهٔ منع افراط در نوشیدن چای و قهوه» را امضا کرد.[۷] هر دو، گوستاو و پدرش، تحت تأثیر رساله‌ای از پزشکی فرانسوی در سال ۱۷۱۵ قرار گرفته بودند که دربارهٔ خطرهای ماده‌ای نوظهور در چای و قهوه می‌نوشت که بعدها کافئین نام گرفت.[۸] گوستاو سوم پس از رسیدن به تخت سلطنت در سال ۱۷۷۱، تصمیم گرفت برای اثبات زیان‌بار بودن چای و قهوه بر سلامت انسان، آزمایشی طراحی کند. او به دو برادر دوقلو که به جرم قتل محکوم به اعدام شده بودند پیشنهاد کرد در ازای شرکت در این آزمایش، از مرگ نجات یابند.

هر دو پذیرفتند و تا پایان عمر در زندان طبق دستور پادشاه زندگی کردند: یکی روزانه سه قوری قهوه و دیگری سه قوری چای می‌نوشید. دوقلوی نوشندهٔ چای نخست در ۸۳ سالگی درگذشت؛ سال‌ها پس از ترور گوستاو سوم[ب] در ۱۷۹۲. سن دقیق دوقلوی نوشندهٔ قهوه در هنگام مرگ معلوم نیست، زیرا دو پزشکی که از سوی پادشاه برای نظارت بر این آزمایش گماشته شده بودند، پیش از او درگذشتند. ممنوعیت چای و قهوه در سوئد سرانجام در سال ۱۸۲۳ لغو شد.[۷][۹]

در دوره‌ای جدیدتر، فرانسیس گالتون برای نخستین‌بار از دوقلوها برای بررسی نقش ژن‌ها و محیط در رشد انسان و رفتار استفاده کرد. با این حال، گالتون هنوز تفاوت میان دوقلوهای همسان و ناهمسان را نمی‌دانست.[۱۰] این تمایز تا زمانی که ادوارد ثرندایک در سال ۱۹۰۵ نخستین پژوهش روان‌شناختی بر پایهٔ ۵۰ جفت دوقلو را انجام داد نیز ناشناخته مانده بود.[۱۱][۱۲] او در این پژوهش فرضیه‌ای اولیه ارائه کرد مبنی بر اینکه اثر خانواده بر رفتار با افزایش سن کاهش می‌یابد. مطالعهٔ او شامل مقایسهٔ دوقلوهای ۹ تا ۱۰ ساله و ۱۳ تا ۱۴ ساله با خواهر و برادران معمولی بود که تنها چند سال اختلاف سنی داشتند.

فرانسیس گالتون بنیان‌گذار ژنتیک رفتاری به‌عنوان شاخه‌ای از علم بود.

ثرندایک به‌اشتباه نتیجه گرفت که داده‌هایش تنها از وجود یک نوع دوقلو پشتیبانی می‌کند نه دو نوع[پ]. این خطا را رونالد فیشر نیز در سال ۱۹۱۹ تکرار کرد و نوشت:

غلبهٔ دوقلوهای هم‌جنس به‌راستی مسئله‌ای تازه است، زیرا پیش‌تر باور بر این بود که چنین نسبتی ناشی از دوقلوهای همسان است. با این حال، تا آنجا که می‌دانم هیچ تلاشی برای نشان دادن این موضوع انجام نشده‌است که آیا دوقلوهایی که به‌راستی همسان‌اند به تعداد کافی وجود دارند تا این نسبت را توضیح دهند.[۱۳]

یکی از نخستین پژوهش‌هایی که تمایز دوقلوهای تک‌تخمکی و دو‌تخمکی را به‌درستی تشخیص داد، به هرمان ورنر زیمنس[ت]، ژنتیک‌دان آلمانی، در سال ۱۹۲۴ بازمی‌گردد.[۱۴] یکی از نوآوری‌های مهم زیمنس مفهوم «تشخیص شباهت چندنشانه‌ای» بود که او را قادر ساخت اشتباهی را که فیشر مرتکب شده بود اصلاح کند، و این روش تا پیش از ظهور نشانگرهای مولکولی از ارکان پژوهش‌های دوقلوها بود.

ویلهلم واینبرگ و همکارانش در سال ۱۹۱۰ با استفاده از تمایز دوقلوهای همسان و دو‌تخمکی، نرخ‌های نسبی[ث] را از نسبت دوقلوهای هم‌جنس و غیرهم‌جنس در جمعیت زایمان محاسبه کردند. آنان هم‌بستگی میان خویشاوندان را به مؤلفه‌های ژنتیکی و محیطی تقسیم کردند؛ گامی که زمینه‌ساز پژوهش‌های بعدی فیشر و رایت شد، از جمله درک اثر «غلبهٔ ژنی» بر شباهت خویشاوندان، و آغاز نخستین مطالعات کلاسیک دوقلوها.[۱۵]

در یکی از پژوهش‌های متأخر، داریک ای. آنتل[ج] و اوا تاکزانوسکی نشان دادند که «دوقلوهایی که بیشترین تفاوت را در نشانه‌های ظاهری پیری داشتند، همان‌هایی بودند که تفاوت بیشتری در سبک زندگی و عادات شخصی داشتند»، و نتیجه گرفتند که «تأثیر ژنتیک بر پیری ممکن است بیش از اندازه بزرگ‌نمایی شده باشد و در واقع انتخاب‌های سبک زندگی نقش مهم‌تری در روند پیری جسمی ایفا می‌کنند.»[۱۶]

نمونه‌ها

نمونه‌هایی از پژوهش‌های برجسته بر روی دوقلوها عبارت‌اند از:

پانویس

  1. ↑ Heritability of autism
  2. ↑ assassinated in 1792
  3. ↑ در زمان ادوارد ثرندایک (اوایل قرن بیستم)، هنوز تفاوت علمی میان دوقلوهای تک‌تخمکی (همسان) و دو‌تخمکی (ناهمسان) شناخته نشده بود. ثرندایک در سال ۱۹۰۵ با اندازه‌گیری هوش و توانایی‌های ذهنی ۵۰ جفت دوقلو، مشاهده کرد که نتایج میان دوقلوها «تقریباً مشابه» است و بر همین اساس گمان کرد فقط یک نوع دوقلو وجود دارد که علت شباهتشان هم صرفاً شرایط خانوادگی مشترک است.
    • اما بعدها، با کشف تفاوت زیستی میان دوقلوهای تک‌تخمکی و دو‌تخمکی روشن شد که بخشی از آن شباهت‌ها نه به محیط، بلکه به ژن‌های یکسان در دوقلوهای همسان مربوط است. به بیان دیگر، ثرندایک اثر ژنتیکی را نادیده گرفت و شباهت‌های مشاهده‌شده را کاملاً به محیط خانوادگی نسبت داد؛ خطایی که تا پژوهش‌های بعدی (مانند کارهای رونالد فیشر و هرمان ورنر زیمنس) ادامه داشت.
  4. ↑ Hermann Werner Siemens
  5. ↑ «نرخ‌های نسبی» یعنی نسبت وقوع یک پدیده در مقایسه با پدیده‌ای دیگر؛ مثلاً در پژوهش دوقلوها، مقایسهٔ تعداد دوقلوهای هم‌جنس با غیرهم‌جنس برای برآورد فراوانی دوقلوهای همسان و ناهمسان در یک جمعیت.
  6. ↑ Darrick E. Antell
  7. ↑ ISS year-long mission

منابع

  1. ↑ Plomin, R.; DeFries, J. C.; Knopik, V. S.; Neiderhiser, J. M. (Ed.). (2014). Behavioral Genetics (6th ed.). New York, NY: Worth Publishers
  2. ↑ Polderman, Tinca J C; Benyamin, Beben; de Leeuw, Christiaan A; Sullivan, Patrick F; van Bochoven, Arjen; Visscher, Peter M; Posthuma, Danielle (2015). "Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies" (PDF). Nature Genetics. 47 (7): 702–709. doi:10.1038/ng.3285. ISSN 1061-4036. PMID 25985137. S2CID 205349969.
  3. ↑ Temkin, Owsei (1991). Hippocrates in a World of Pagans and Christians (به انگلیسی). JHU Press. pp. 132. ISBN 978-0-8018-4090-6.
  4. ↑ Cicero, De Divinatione, (On Divination), ii. 42
  5. ↑ Confessions. Penguin Books. 1961. p. 142.
  6. ↑ Afshari, Reza (2017). "Gustav III's risk assessment on coffee consumption; A medical history report". Avicenna Journal of Phytomedicine. 7 (2): 99–100. ISSN 2228-7930. PMC 5355814. PMID 28348964.
  7. 1 2 Afshari, Reza (2017). "Gustav III's risk assessment on coffee consumption; A medical history report". Avicenna Journal of Phytomedicine. 7 (2): 99–100. ISSN 2228-7930. PMC 5355814. PMID 28348964.
  8. ↑ "Linné on line – Coffee – rat poison or miracle medicine?". www2.linnaeus.uu.se. Retrieved 2022-10-04.
  9. ↑ Knutsson, Anna; Hodacs, Hanna (2021-11-18). "When coffee was banned: strategies of labour and leisure among Stockholm's poor women, 1794–1796 and 1799–1802". Scandinavian Economic History Review. 71 (2): 176–198. doi:10.1080/03585522.2021.2000489. ISSN 0358-5522. S2CID 244415520.
  10. ↑ Rende, R. D.; Plomin, R.; Vandenberg, S. G. (1990). "Who discovered the twin method?". Behavior Genetics. 20 (2): 277–285. doi:10.1007/BF01067795. PMID 2191648. S2CID 22666939.
  11. ↑ Thorndike, Edward L. (1905-01-01). "Measurement of Twins". The Journal of Philosophy, Psychology and Scientific Methods. 2 (20): 547–553. doi:10.2307/2011451. JSTOR 2011451. Retrieved 2019-03-11.
  12. ↑ Thorndike, Edward Lee (1905). Measurements of Twins (به انگلیسی). Science Press.
  13. ↑ Fisher, R. A. (1919). "The Genesis of Twins". Genetics. 4 (5): 489–499. doi:10.1093/genetics/4.5.489. PMC 1200469. PMID 17245935.
  14. ↑ Siemens, Hermann Werner (1924). Die zwillingspathologie; ihre bedeutung, ihre methodik, ihre bisherigen ergebnisse. Berlin: Springer. OCLC 18362377.
  15. ↑ Crow, James F. (1999). "Hardy, Weinberg and language impediments". Genetics. 152 (3): 821–825. doi:10.1093/genetics/152.3.821. PMC 1460671. PMID 10388804.
  16. ↑ Antell, Darrick E.; Taczanowski, Eva M. (December 1999). "How Environment and Lifestyle Choices Influence the Aging Process". Annals of Plastic Surgery (به انگلیسی). 43 (6): 585–8. doi:10.1097/00000637-199912000-00001. ISSN 0148-7043. PMID 10597816.
This article is issued from ویکی‌پدیا. The text is available under Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 unless otherwise noted. Additional terms may apply for the media files.