هیستیدینمی
| هیستیدینمی | |
|---|---|
 | |
| هیستیدین | |
| تخصص | غدد درونریز و متابولیسم  |
| طبقهبندی و منابع بیرونی | |
| آیسیدی-۱۰ | E70.8 |
| آیسیدی-۹-سیام | 270.5 |
| اُمیم | 235800 |
| دادگان بیماریها | 29669 |
هیستیدینمی Histidinemia نوعی اختلال متابولیک مادرزادی است.
علائم بالینی
کشف این نقص یافته تصادفی است و معمولاً بدون علامت است.
نقص آنزیمی
نقص در آنزیم هیستیداز یا هیستیدین آمونیالیاز.
روش تشخیص
- اسیدهای آمینه پلاسما: هیستیدین بالا.
- اسیدهای آمینه ادرار: هیستیدین و اسید ایمیدازول پیروویک بالا.
منابع
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی