تخریب عصبی با تجمع آهن در مغز

تخریب عصبی با تجمع آهن در مغز
تخصصعصب‌شناسی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰G23.0
دادگان بیماری‌ها35160
سمپC538421
مرور ژن
اورفانت385

تخریب عصبی با تجمع آهن در مغز (انگلیسی: Neurodegeneration with brain iron accumulation) یا به اختصار «NBIA» گروه ناهمگونی از اختلالات عصبی است که پژوهش‌ها دربارهٔ آنان ادامه دارد و در آنها، آهن در عقده‌های قاعده‌ای مغز رسوب می‌کند و موجب دیستونی پیشرونده و/یا علائم شبه پارکینسون و/یا سفتی عضلانی (اسپاسیته) و/یا تحلیل‌رفتن عصب چشم‌ها و/یا اضمحلال شبکیه و/یا اختلالات روان‌پزشکی مختلف و/یا اختلالات گوناگون عصبی می‌شود.[۱] برخی از این بیماری‌ها با چندین ژن در مسیر متابولیسم چربی مرتبط هستند.[۲] NBIA یک بیماری مجزا نیست، بلکه گروهی از بیماری‌های عصبی است که آهن در مغز رسوب کرده و اجسام کروی‌شکل آکسونی در دستگاه عصبی مرکزی به وجود می‌آید.[۳] تجمع آهن در هر نقطه‌ای از مغز ممکن است رخ دهد اما در نواحی توده سیاه، جسم مخطط، گوی رنگ‌پریده و هستهٔ دندانه‌دار مخچه شایع‌تر است.[۴] علائم این بیماری‌ها شامل ترکیبی از انواع اختلالات حرکتی، مشکلات روانی، تشنج، اختلالات بینایی و افت عملکرد ذهنی است.[۴] علت بروز این بیماری‌ها، جهش‌های متعدد در ژن‌هایی است که مستقیماً در متابولیسم آهن شرکت دارند به همراه اختلال در متابولیسم فسفولیپیدها، سِـرامیدها و برخی اختلالات لیزوزومی و همچنین جهش در ژن‌هایی است که هنوز عملکرد آن‌ها مشخص نشده‌است.[۴] بیماری در هر سنی می‌تواند آغاز شود: از کودکی تا میانسالی.[۴]

انواع

خلاصه‌ای از انواع NBIA[۵][۶][۷]
نوعژننحوهٔ وراثتنشانه‌های ام‌آرآیعلائم
تخریب عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز (PKAN)[۸]PANK2اتوزومال مغلوب
تخریب عصبی مرتبط با PLA2G6 (PLAN)[۹]PLA2G6اتوزومال مغلوب
تخریب عصبی مرتبط با پروتئین پوسته‌ای میتوکندری (MPAN)[۱۰]C19orf12اتوزومال مغلوب
تخریب عصبی مرتبط با پروتئین بتا-پروپلر (BPAN)[۱۱]WDR45وابسته به ایکس غالب (اغلب جهش‌های جدید)
تخریب عصبی مرتبط با هیدروکسیلاز اسید چرب (FAHN)[۱۲]FA2Hاتوزومال مغلوب
سندرم کفر-راکبATP13A2اتوزومال مغلوب
نوروفریتینوپاتیFTLاتوزومال غالب
آسرولوپلاسمینمیCPاتوزومال مغلوب
سندرم وودهاوس-ساکاتیDCAF17اتوزومال مغلوب
تخریب عصبی مرتبط با پروتئین کوزی (CoPAN)COASYاتوزومال مغلوب
NBIA7[۱۳] REPS1 اتوزومال مغلوب
NBIA8[۱۳] CRAT اتوزومال مغلوب

گونه‌های دیگر

علاوه بر موارد فوق، چندین گونهٔ نادر و ناشناخته از NBIA شناسایی شده‌است که جزئیات آن به‌خوبی معلوم نیست. مشخصهٔ تمامی این‌ها نیز تجمع آهن در مغز و تخریب آن، به‌ویژه در ناحیهٔ عقده‌های قاعده‌ای است.[۱۴]

تشخیص

بر حسب اینکه فرد چه علامتی دارد،[۱۵] اسکن حامل دوپامین مغز (DaTSCAN)، سونوگرافی فراصوتی داپلر جمجمه، برش‌نگاری با گسیل پوزیترون و گاهی ام‌آرآی از جمله روش‌هایی است که با آن‌ها می‌توان مکان رسوب آهن و انواع مختلف NBIA را تشخیص داد.[۱۶] در این مواقع، بیماری را به دو گروه تقسیم‌بندی می‌کنند: (۱) زودهنگام، پیشرفت سریع (۲) دیررس، پیشرفت آهسته.[۱۶] گروه اول، تظاهر کلاسیک بیماری است و گروه دوم تظاهر نامتداول آن است. تظاهر بیماری همچنین به سن فرد بستگی دارد. مثلاً چه میزان آهن رسوب یافته و توانایی‌های شناختی-ذهنی فرد چقدر است.[۱۷]

درمان

درمان مؤثری برای این بیماری‌ها هنوز پیدا نشده‌است. در بسیاری از بیماران، تحریک الکتریکی گوی رنگ‌پریده، شدت دیستونی را کاهش می‌دهد، اما جلوی تخریب عصبی را نمی‌گیرد.[۱۷][۱۸] مابین تظاهرات انواع مختلف این بیماری و همچنین این بیماری با سایر بیماری‌های مغز و اعصاب، هم‌پوشانی و شباهت‌هایی وجود دارد و همین موضوع موجب تشخیص اشتباه می‌شود.[۱۸] درمان‌های موجود علائم را کاهش یا بهبود می‌بخشد، اما جلوی رسوب آهن در مغز را نمی‌گیرند.[۱۸] داروهای عصبی-روانی همچون داروهای دوپامینرژیک، آنتی‌کولینرژیک و تترابنازین جهت درمان علائم استفاده می‌شوند، اما تأثیری بر سرانجام و عاقب بیماری ندارند.[۱۸]

منابع

  1. ↑ Definition & Details http://nbiacure.org
  2. ↑ Bettencourt C, Forabosco P, Wiethoff S, Heidari M, Johnstone DM, Botía JA, Collingwood JF, Hardy J, Milward EA, Ryten M, Houlden H (March 2016). "Gene co-expression networks shed light into diseases of brain iron accumulation". primary. Neurobiology of Disease. 87: 59–68. doi:10.1016/j.nbd.2015.12.004. PMC 4731015. PMID 26707700.
  3. ↑ Gregory A, Polster BJ, Hayflick SJ (February 2009). "Clinical and genetic delineation of neurodegeneration with brain iron accumulation". review. Journal of Medical Genetics. 46 (2): 73–80. doi:10.1136/jmg.2008.061929. PMC 2675558. PMID 18981035.
  4. 1 2 3 4 Dusek P, Schneider SA (August 2012). "Neurodegeneration with brain iron accumulation". review. Current Opinion in Neurology. 25 (4): 499–506. doi:10.1097/wco.0b013e3283550cac. PMID 22691760.
  5. ↑ "Einführung und Klinische Symptomatik". NBIA-Krankheitsbilder (به آلمانی). Friedrich Baur Institute, University Hospital Munich, Germany. Retrieved 2018-05-13.
  6. ↑ Gregory A, Hayflick S (28 February 2013). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders Overview. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 23447832.{{cite book}}: نگهداری یادکرد:تاریخ و سال (link)
  7. ↑ Hogarth P (January 2015). "Neurodegeneration with brain iron accumulation: diagnosis and management". Journal of Movement Disorders (به انگلیسی). 8 (1): 1–13. doi:10.14802/jmd.14034. PMC 4298713. PMID 25614780.
  8. ↑ Gregory A, Hayflick SJ (2003). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). "Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration". GeneReviews [Internet]. University of Washington. PMID 20301663.
  9. ↑ Gregory A, Kurian MA, Maher ER, Hogarth P, Hayflick SJ (2008). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). "PLA2G6-Associated Neurodegeneration". GeneReviews [Internet]. University of Washington. PMID 20301718.
  10. ↑ Gregory A, Hartig M, Prokisch H, Kmiec T, Hogarth P, Hayflick SJ (2014). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). "Mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration". GeneReviews [Internet]. Seattle: University of Washington. PMID 24575447.
  11. ↑ Gregory A, Kurian MA, Haack T, Hayflick SJ, Hogarth P (16 Feb 2017). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). "Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration". GeneReviews [Internet]. University of Washington. PMID 28211668.
  12. ↑ Kruer MC, Gregory A, Hayflick SJ (28 Jun 2011). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). "Fatty Acid Hydroxylase-Associated Neurodegeneration". GeneReviews [Internet]. University of Washington. PMID 21735565.
  13. 1 2 Drecourt A, Babdor J, Dussiot M, Petit F, Goudin N, Garfa-Traoré M, et al. (February 2018). "Impaired Transferrin Receptor Palmitoylation and Recycling in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation". primary. American Journal of Human Genetics. 102 (2): 266–277. doi:10.1016/j.ajhg.2018.01.003. PMID 29395073.
  14. ↑ Hogarth P. et al. : New NBIA subtype: genetic, clinical, pathologic, and radiographic features of MPAN. In: Neurology. 2013 Jan 15;80(3):268-75. doi: 10.1212/WNL.0b013e31827e07be. Epub 2012 Dec 26.
  15. ↑ Brüggemann N. et al. : Recessively inherited parkinsonism: effect of ATP13A2 mutations on the clinical and neuroimaging phenotype. Arch Neurol. 2010 Nov;67(11):1357-63. doi: 10.1001/archneurol.2010.281.
  16. 1 2 Hayflick SJ, Hartman M, Coryell J, Gitschier J, Rowley H (2006-06-01). "Brain MRI in neurodegeneration with brain iron accumulation with and without PANK2 mutations". primary. AJNR. American Journal of Neuroradiology. 27 (6): 1230–3. PMID 16775270.
  17. 1 2 Schneider SA, Bhatia KP (June 2012). "Syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation". review. Seminars in Pediatric Neurology. 19 (2): 57–66. doi:10.1016/j.spen.2012.03.005. PMID 22704258.
  18. 1 2 3 4 Schneider SA, Dusek P, Hardy J, Westenberger A, Jankovic J, Bhatia KP (January 2013). "Genetics and Pathophysiology of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)". primary. Current Neuropharmacology. 11 (1): 59–79. doi:10.2174/157015913804999469. PMC 3580793. PMID 23814539.

پیوند به بیرون

This article is issued from ویکی‌پدیا. The text is available under Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 unless otherwise noted. Additional terms may apply for the media files.