پلی‌سیستین ۱

PKD1
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرPKD1, PBP, Pc-1, TRPP1, polycystin 1, transient receptor potential channel interacting, PC1
شناسه‌های بیرونیOMIM: 601313 MGI: 97603 HomoloGene: 250 GeneCards: PKD1
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez

5310

18763

آنسامبل

ENSG00000008710

ENSMUSG00000032855

یونی‌پروت

P98161

O08852

RefSeq (mRNA)

NM_001009944، XM_005255370، XM_011522528، XM_011522529، XM_011522537، XM_024450298، XM_024450299، XM_024450300، XM_024450301 NM_000296، NM_001009944، XM_005255370، XM_011522528، XM_011522529، XM_011522537، XM_024450298، XM_024450299، XM_024450300، XM_024450301

XM_006523834، XM_006523841، XM_006523842، XM_006523843، XM_006523844، XM_006523845، XM_006523846، XM_006523847، XM_006523852، XM_017317329، XM_017317330، XM_017317331، XM_017317332، XM_017317333، XM_017317334، XM_017317335، XM_017317336، XM_017317337، XM_017317338، XM_017317339، XM_017317340، XM_017317341، XM_017317342، XM_017317343، XM_017317344 NM_013630، XM_006523834، XM_006523841، XM_006523842، XM_006523843، XM_006523844، XM_006523845، XM_006523846، XM_006523847، XM_006523852، XM_017317329، XM_017317330، XM_017317331، XM_017317332، XM_017317333، XM_017317334، XM_017317335، XM_017317336، XM_017317337، XM_017317338، XM_017317339، XM_017317340، XM_017317341، XM_017317342، XM_017317343، XM_017317344

RefSeq (پروتئین)

NP_001009944، XP_005255427، XP_011520830، XP_011520831، XP_011520839، XP_024306066، XP_024306067، XP_024306068، XP_024306069 NP_000287، NP_001009944، XP_005255427، XP_011520830، XP_011520831، XP_011520839، XP_024306066، XP_024306067، XP_024306068، XP_024306069

XP_006523904، XP_006523905، XP_006523906، XP_006523907، XP_006523908، XP_006523909، XP_006523910، XP_006523915، XP_030105437، XP_030105438، XP_030105439، XP_030105440، XP_030105441، XP_030105442، XP_030105443، XP_030105444، XP_030105445، XP_030105446، XP_030105447، XP_030105448، XP_030105449، XP_036016298، XP_036016299 NP_038658، XP_006523904، XP_006523905، XP_006523906، XP_006523907، XP_006523908، XP_006523909، XP_006523910، XP_006523915، XP_030105437، XP_030105438، XP_030105439، XP_030105440، XP_030105441، XP_030105442، XP_030105443، XP_030105444، XP_030105445، XP_030105446، XP_030105447، XP_030105448، XP_030105449، XP_036016298، XP_036016299

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 24.55 – 24.6 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

پلی‌سیستین ۱ (انگلیسی: Polycystin 1) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «PKD1» کُدگذاری می‌شود.[۴][۵]

جهش در این ژن با بروز «بیماری پلی‌کیستیک کلیه اتوزومال غالب» که نوعی اختلال ژنتیکی شدید کلیه است، در ارتباط است که طی آن، کیست‌های متعدد در کلیه به‌وجود می‌آید و سبب بروز اختلال شدید عملکرد در آنها می‌شود.[۶]

منابع

  1. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032855 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ↑ Hughes J, Ward CJ, Peral B, Aspinwall R, Clark K, San Millán JL, Gamble V, Harris PC (June 1995). "The polycystic kidney disease 1 (PKD1) gene encodes a novel protein with multiple cell recognition domains". Nature Genetics. 10 (2): 151–60. doi:10.1038/ng0695-151. PMID 7663510.
  5. ↑ "Polycystic kidney disease: the complete structure of the PKD1 gene and its protein. The International Polycystic Kidney Disease Consortium". Cell. 81 (2): 289–98. April 1995. doi:10.1016/0092-8674(95)90339-9. PMID 7736581.
  6. ↑ Torres VE, Harris PC, Pirson Y (April 2007). "Autosomal dominant polycystic kidney disease". Lancet. 369 (9569): 1287–301. doi:10.1016/S0140-6736(07)60601-1. PMID 17434405.
This article is issued from ویکی‌پدیا. The text is available under Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 unless otherwise noted. Additional terms may apply for the media files.