OFD1

OFD1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	OFD1, 71-7A, CXorf5, JBTS10, RP23, SGBS2, oral-facial-digital syndrome 1, centriole and centriolar satellite protein, OFD1 centriole and centriolar satellite protein
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 300170 MGI: 1350328 HomoloGene: 2677 GeneCards: OFD1
موقعیت ژن (انسان)
کروموزوم	کروموزوم X (انسان)
پایان	13,777,955 bp
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم X (موش)
پایان	165,223,700 bp
الگوی گسترش RNA
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• alpha-tubulin binding; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • identical protein binding; • gamma-tubulin binding;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • ciliary basal body; • سیتوزول; • میان‌تن; • cell projection; • membrane; • مژک; • centriolar satellite; • microtubule organizing center; • میانک; • اسکلت سلولی; • هسته یاخته; • extracellular region;
فرایند زیستی	• epithelial cilium movement involved in determination of left/right asymmetry; • mitotic spindle assembly; • cell projection organization; • G2/M transition of mitotic cell cycle; • centriole replication; • cilium assembly; • ciliary basal body-plasma membrane docking; • GO:0007067 رشتمان; • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	8481
	237222
	ENSG00000046651
	ENSMUSG00000040586
	O75665
	Q80Z25
	XM_005274606، XM_011545592، XM_011545594، XM_011545595، XM_011545597، XM_011545598، XM_017029909، XM_017029911، NM_001330209، NM_001330210، XM_024452468، XM_024452469، XM_024452470، XM_024452471 NM_003611، XM_005274606، XM_011545592، XM_011545594، XM_011545595، XM_011545597، XM_011545598، XM_017029909، XM_017029911، NM_001330209، NM_001330210، XM_024452468، XM_024452469، XM_024452470، XM_024452471
	XM_006528839، XM_036161946، XM_036161947، XR_004940336 NM_177429، XM_006528839، XM_036161946، XM_036161947، XR_004940336
	NP_001317139، NP_003602، XP_005274663، XP_011543894، XP_011543896، XP_011543897، XP_011543899، XP_011543900، XP_016885398، XP_016885400، XP_024308236، XP_024308237، XP_024308238، XP_024308239 NP_001317138، NP_001317139، NP_003602، XP_005274663، XP_011543894، XP_011543896، XP_011543897، XP_011543899، XP_011543900، XP_016885398، XP_016885400، XP_024308236، XP_024308237، XP_024308238، XP_024308239
	XP_006528902، XP_036017839، XP_036017840 NP_803178، XP_006528902، XP_036017839، XP_036017840
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

پروتئین سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱ (انگلیسی: Oral-facial-digital syndrome 1 protein) نام یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «OFD1» کدگذاری می‌شود.^[۵]^[۶]^[۷]

این ژن با بروز سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱ در ارتباط است.

منابع

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000046651 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040586 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ de Conciliis L, Marchitiello A, Wapenaar MC, Borsani G, Giglio S, Mariani M, Consalez GG, Zuffardi O, Franco B, Ballabio A, Banfi S (Nov 1998). "Characterization of Cxorf5 (71-7A), a novel human cDNA mapping to Xp22 and encoding a protein containing coiled-coil alpha-helical domains". Genomics. 51 (2): 243–50. doi:10.1006/geno.1998.5348. PMID 9722947.
↑ Feather SA, Woolf AS, Donnai D, Malcolm S, Winter RM (Aug 1997). "The oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1), a cause of polycystic kidney disease and associated malformations, maps to Xp22.2-Xp22.3". Hum Mol Genet. 6 (7): 1163–7. doi:10.1093/hmg/6.7.1163. PMID 9215688.
↑ "Entrez Gene: OFD1 oral-facial-digital syndrome 1".

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «OFD1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۱ ژوئن ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید

Alitalo T, Francis F, Kere J, et al. (1995). "A 6-Mb YAC contig in Xp22.1-p22.2 spanning the DXS69E, XE59, GLRA2, PIGA, GRPR, CALB3, and PHKA2 genes". Genomics. 25 (3): 691–700. doi:10.1016/0888-7543(95)80012-B. PMID 7759104.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Brzustowicz LM, Farrell S, Khan MB, Weksberg R (1999). "Mapping of a new SGBS locus to chromosome Xp22 in a family with a severe form of Simpson-Golabi-Behmel syndrome". Am. J. Hum. Genet. 65 (3): 779–83. doi:10.1086/302527. PMC 1377986. PMID 10441586.
Ferrante MI, Giorgio G, Feather SA, et al. (2001). "Identification of the gene for oral-facial-digital type I syndrome". Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 569–76. doi:10.1086/318802. PMC 1274470. PMID 11179005.
Emes RD, Ponting CP (2002). "A new sequence motif linking lissencephaly, Treacher Collins and oral-facial-digital type 1 syndromes, microtubule dynamics and cell migration". Hum. Mol. Genet. 10 (24): 2813–20. doi:10.1093/hmg/10.24.2813. PMID 11734546.
Rakkolainen A, Ala-Mello S, Kristo P, et al. (2002). "Four novel mutations in the OFD1 (Cxorf5) gene in Finnish patients with oral-facial-digital syndrome 1". J. Med. Genet. 39 (4): 292–6. doi:10.1136/jmg.39.4.292. PMC 1735103. PMID 11950863.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Romio L, Wright V, Price K, et al. (2003). "OFD1, the gene mutated in oral-facial-digital syndrome type 1, is expressed in the metanephros and in human embryonic renal mesenchymal cells". J. Am. Soc. Nephrol. 14 (3): 680–9. doi:10.1097/01.ASN.0000054497.48394.D2. PMID 12595504.
Ferrante MI, Barra A, Truong JP, et al. (2004). "Characterization of the OFD1/Ofd1 genes on the human and mouse sex chromosomes and exclusion of Ofd1 for the Xpl mouse mutant". Genomics. 81 (6): 560–9. doi:10.1016/S0888-7543(03)00091-0. PMID 12782125.
Andersen JS, Wilkinson CJ, Mayor T, et al. (2003). "Proteomic characterization of the human centrosome by protein correlation profiling". Nature. 426 (6966): 570–4. doi:10.1038/nature02166. PMID 14654843.
Romio L, Fry AM, Winyard PJ, et al. (2005). "OFD1 is a centrosomal/basal body protein expressed during mesenchymal-epithelial transition in human nephrogenesis". J. Am. Soc. Nephrol. 15 (10): 2556–68. doi:10.1097/01.ASN.0000140220.46477.5C. PMID 15466260.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Thauvin-Robinet C, Cossée M, Cormier-Daire V, et al. (2006). "Clinical, molecular, and genotype-phenotype correlation studies from 25 cases of oral-facial-digital syndrome type 1: a French and Belgian collaborative study". J. Med. Genet. 43 (1): 54–61. doi:10.1136/jmg.2004.027672. PMC 2564504. PMID 16397067.
Budny B, Chen W, Omran H, et al. (2007). "A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome". Hum. Genet. 120 (2): 171–8. doi:10.1007/s00439-006-0210-5. PMID 16783569.

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000046651 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040586 - Ensembl, May 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9722947-5] Conciliis L, Marchitiello A, Wapenaar MC, Borsani G, Giglio S, Mariani M, Consalez GG, Zuffardi O, Franco B, Ballabio A, Banfi S (Nov 1998). "Characterization of Cxorf5 (71-7A), a novel human cDNA mapping to Xp22 and encoding a protein containing coiled-coil alpha-helical domains". Genomics. 51 (2): 243–50. doi:10.1006/geno.1998.5348. PMID 9722947.

[pmid9215688-6] Feather SA, Woolf AS, Donnai D, Malcolm S, Winter RM (Aug 1997). "The oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1), a cause of polycystic kidney disease and associated malformations, maps to Xp22.2-Xp22.3". Hum Mol Genet. 6 (7): 1163–7. doi:10.1093/hmg/6.7.1163. PMID 9215688.

[entrez-7] "Entrez Gene: OFD1 oral-facial-digital syndrome 1".

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]

پروتئین‌های مژگانی
نفروسیستین	NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
جسم پایه‌ای	BBsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 شپرون MKKS BBS10 BBS12 سایر ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS NPHP4 NEK8 NPHP1
مژک	مژگان اتصالی LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 مژگان اولیه ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 پلی‌سیستین ۱ PKD2 TMEM67
داینئین	بازوان دینئین برونی DNAH5 DNAI2 DNAL1 ساقه مژکی DNAH11 DNAI1
اسپوک‌های شعاعی	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
سایر	سیتوپلاسم KTU هسته سلول GLIS2 intraflagellar transport IFT80 سایر AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
همچنین ببینید: آسیب‌شناسی مژک